第二十章遗传咨询 、教学大纲要求 1.掌握遗传病的预防原则 2.掌握遗传病的群众筛查及 Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用 3.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4.了解遗传与优生 、习题 (一)A型选择题 1.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下,可运用 A.产前诊断 B.遗传咨询 产前咨询 D.婚前咨询 E.一般咨询 2.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育 时的再发风险很高,宜采取的对策 遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工受精 D.不再生育 药物控制 3.孕期16~18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取 A.B型超声扫描 B.绒毛取样 羊膜穿刺 D.胎儿镜检查 E.X线检查 4.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取 A.B型超声扫描 B.绒毛取样C.羊膜穿刺 D.胎儿镜检查 E.染色体检查 5.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫 为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方 法,这时可采取对策 人工受精 B.不再生育 C.冒险再次生育 D.产前诊断 E.借卵怀胎 6.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大卵巢开始退化,从而导 致卵细胞形成过程中 A.高发染色体不分离之故 B.父亲高发染色体不分离之故 C.有丝分裂染色体不分离 D.将有丝分裂变为无丝分 E.一个卵细胞与二个精子受精之故 7.用细菌抑制法筛查 A.半乳糖血症 B.甲状腺肿 C.苯丙酮尿症 D. G6PD E. Gaucher病 8.嗜菌体抗性检测法筛査 甲状腺肿 B.半乳糖血症 C.苯丙酮尿症 D. Gaucher病 E. G6PD 9.用血斑滤纸的提取液筛查
第二十章 遗传咨询 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病的预防原则 2．掌握遗传病的群众筛查及 Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用 3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4．了解遗传与优生 二、习题 （一）A 型选择题 1．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用 A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询 2．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育 时的再发风险很高，宜采取的对策 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 3．孕期 16～18 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 A．B 型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X 线检查 4．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 A．B 型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查 5．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫 为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方 法，这时可采取对策 A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎 6．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导 致卵细胞形成过程中 A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝分裂染色体不分离 D．将有丝分裂变为无丝分裂 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 7．用细菌抑制法筛查 A．半乳糖血症 B．甲状腺肿 C．苯丙酮尿症 D．G6PD E．Gaucher 病 8．嗜菌体抗性检测法筛查 A．甲状腺肿 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症 D．Gaucher 病 E．G6PD 9．用血斑滤纸的提取液筛查
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.家族性甲状腺肿 D. G6PD E. Gaucher病 10.利用羊水细胞和绒毛细胞进行 胎儿镜检查 B.染色体核型分析C.超声波检查 D.X线摄片检查E.筛查苯丙酮尿症 11.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为 A.再发风险B.患病率C.患者D.遗传病E.遗传风险 12.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 A.百分比 B.外显率 C.不完全外显 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 13.在同一环境中,一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率,即一个个体能很好 地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为 A.遗传病B.适合度C.生存度D.生殖E.传代 14.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行 产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞 D.分离母体细胞 E.进行产后预测 15.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项 A.非创伤性产前诊断技术 B.创伤性产前诊断技术 C.创伤性很大的产前诊断技术D.分离母体细胞 和脐带穿刺术同类 (二)X型选择题 1.遗传咨询的种类 A.婚前咨询 B.有妇科病咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 2.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作 A.对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 掌握诊断各种遗传病的基本技术 C.能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D.需要掌握某些遗传病的群体资料 E.对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等 3.掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.生化诊断 4.遗传咨询的主要步骤为 准确诊断 B.随访和扩大咨询C.确定遗传方式 D.对再发风险的估计E.提出对策和措施 5.我国目前列入新生儿筛查的疾病有 A. PKU B. SARS C.家族性甲状腺肿 D.非细菌感染 6.杂合子是指表型正常,但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体,一般包括 A.带有隐性致病基因的个体(杂合子) B.带有平衡易位染色体的个体
A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．家族性甲状腺肿 D．G6PD E．Gaucher 病 10．利用羊水细胞和绒毛细胞进行 A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X 线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症 11．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 12．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 13．在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好 地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为 A．遗传病 B．适合度 C．生存度 D．生殖 E．传代 14．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行 A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测 15．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项 A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类 （二）X 型选择题 1．遗传咨询的种类 A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 2．遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作 A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 B．掌握诊断各种遗传病的基本技术 C．能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D．需要掌握某些遗传病的群体资料 E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等 3．掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．生化诊断 4．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．随访和扩大咨询 C．确定遗传方式 D．对再发风险的估计 E．提出对策和措施 5．我国目前列入新生儿筛查的疾病有 A．PKU B．SARS C．家族性甲状腺肿 D．非细菌感染 E．G6PD 6．杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括 A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）； B．带有平衡易位染色体的个体
C.带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D.迟发外显者 E.正常个体 7.遗传咨询中的率计算概可分 A.中概率 B.条件概率 C.前概率 D.联合概率 E.后概率 8.目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段 A.染色体病 B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 C.可进行DNA检测的遗传病D.多基因遗传的神经管缺陷 E.有明显形态改变的先天畸形 9.应该接受产前诊断的适应征包括 A.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史 B.夫妇之一有染色体数目或结构异常:或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C.已知或推测孕妇是AR或XR携带者:曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇 D.曾生育过先天畸形(尤其是神经管畸形)的孕妇 E.有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 10.产前诊断主要通过 A.胎儿形态特征检查 B.生物化学检查 C.染色体分析 D.DNA分析 E.细胞学检查 l1.进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液,组织作为检测材料,目前所使用的检测 标本包括 A.羊水上清液、羊水细胞 B.绒毛、脐带血 C.孕妇外周血中胎儿细胞 D.孕妇血清和尿液 E.受精卵、胚胎组织 12.人工受精是针对 A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B.丈夫患严重的常染色体遗传病 C.丈夫为染色体易位的携带者 D.已生出了遗传病患儿 E.再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法 13.在遗传咨询中应用 Bayes定理 A.关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B.熟练地运用孟德尔定律 C.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 D.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系 E.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断 14. Bayes定理在遗传咨询中的应用 A.主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下 B.估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率 C.从而使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系 E.统计遗传规律 15.产前诊断标本的采集技术包括 A.羊膜穿刺术 B.绒毛吸取术 C.脐带穿刺术
C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D．迟发外显者 E．正常个体 7．遗传咨询中的率计算概可分 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 8．目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段 A．染色体病 B．特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 C．可进行 DNA 检测的遗传病 D．多基因遗传的神经管缺陷 E．有明显形态改变的先天畸形 9．应该接受产前诊断的适应征包括 A．35 岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史 B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是 AR 或 XR 携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇 D．曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇 E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 10．产前诊断主要通过 A．胎儿形态特征检查 B．生物化学检查 C．染色体分析 D．DNA 分析 E．细胞学检查 11．进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测 标本包括 A．羊水上清液、羊水细胞 B．绒毛、脐带血 C．孕妇外周血中胎儿细胞 D．孕妇血清和尿液 E．受精卵、胚胎组织 12．人工受精是针对 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．丈夫患严重的常染色体遗传病 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法 13．在遗传咨询中应用 Bayes 定理 A．关键是掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟练地运用孟德尔定律 C．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 D．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 E．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 14．Bayes 定理在遗传咨询中的应用 A．主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下 B．估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率 C．从而使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 15．产前诊断标本的采集技术包括 A．羊膜穿刺术 B．绒毛吸取术 C．脐带穿刺术
D.孕妇外周血分离胎儿细胞 E.植入前诊断 16.孕妇外周血中胎儿细胞至少有 A.滋养叶细胞 有核红细胞 C.淋巴细胞 D.卵母细胞 E.母体细胞 17.胎儿镜( fetoscope)是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于 A.怀孕15~21周进行操作 B.插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形 C.也可通过胎儿镜取胎儿血样D.活检和进行遗传病的产前诊断 E.还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗 18.利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。羊水细胞主要来源于胎儿的 皮肤 B.胃肠道 C.呼吸道 D.泌尿生殖道的粘膜脱落细胞E.结缔组织细胞 (三)名词解释 1. genetic counselling 2. recurrence risk 3. preimplantation diagnosis 4. genetic and eugenics 5. prenatal diagnosis (四)问答题 1.什么是遗传咨询?遗传咨询的意义是什么? 2.简述携带者检出的意义及主要方法 3.什么是产前诊断?产前诊断的适应征的选则原则是什么? 三、参考答案 (一)A型选择题 1.A2.D3.C4.C5.A6. a 8. C B 10.C11.B12.A13.C14.A15.B16.B17.A18.A (二)X型选择题 1. ADE 2. ABCDe 3. ABCD 4. ABCDe 5. ACe 6. ABCD 7. BCDE 8. abcde 9. ABCDE 10 ABCD 11 ABCDE 12 ABCDe 13 ABCDE 14. ABC 15. ABCDE 16. ABC 17. ABCDE 18. ABCD (三)名词解释 略 (四)问答题 1.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一,是由临床医生和遗传学工作者解 答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题, 估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。其主要步骤 包括①准确诊断:②确定遗传方式:③对再发风险的估计:④提出对策和措施;⑤随访和扩
D．孕妇外周血分离胎儿细胞 E．植入前诊断 16．孕妇外周血中胎儿细胞至少有 A．滋养叶细胞 B．有核红细胞 C．淋巴细胞 D．卵母细胞 E．母体细胞 17．胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于 A．怀孕 15～21 周进行操作 B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形 C．也可通过胎儿镜取胎儿血样 D．活检和进行遗传病的产前诊断 E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗 18．利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。羊水细胞主要来源于胎儿的 A．皮肤 B．胃肠道 C．呼吸道 D．泌尿生殖道的粘膜脱落细胞 E．结缔组织细胞 （三）名词解释 1．genetic counselling 2．recurrence risk 3．preimplantation diagnosis 4．genetic and eugenics 5.prenatal diagnosis （四）问答题 1．什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？ 2．简述携带者检出的意义及主要方法 3．什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选则原则是什么？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．A 2．D 3．C 4．C 5．A 6．A 7．A 8．C 9．B 10．C 11．B 12．A 13．C 14．A 15．B 16．B 17．A 18．A （二）X 型选择题 1．ADE 2．ABCDE 3．ABCD 4．ABCDE 5．ACE 6．ABCD 7．BCDE 8．ABCDE 9．ABCDE 10．ABCD 11．ABCDE 12．ABCDE 13．ABCDE 14．ABC 15．ABCDE 16．ABC 17．ABCDE 18．ABCD （三）名词解释 略。 （四）问答题 1．遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解 答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题， 估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤 包括①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩
大咨询 遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及亲属的心理压力,帮助 他们正确对待遗传病,了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施:降低人群遗传病的发生 率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。 2.携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体,包括隐性遗传病的杂合子,染色体平 衡易位的个体、倒位染色体的携带者等。携带者本身的表型是正常的,但他们却可以将有害 基因传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的,对预 防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平,细胞水平,生化水平和基因水平 四大类。 3.产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断 在遗传咨询的基础上,对高风险的妊娠进行产前诊断,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足 月生产,如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产,这是预防遗传病患儿出生的有效手段。 产前诊断的适应征的选择原则,一是有高风险和危害较大的遗传病:二是目前己有对该病进 行产前诊断的手段。这些遗传病包括:①染色体病:②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病:③ 可进行DNA检测的遗传病;④多基因遗传的神经管缺陷:⑤有明显形态改变的先天畸形 (岳凤珍)
大咨询。 遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助 他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生 率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。 2．携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体，包括隐性遗传病的杂合子，染色体平 衡易位的个体、倒位染色体的携带者等。携带者本身的表型是正常的，但他们却可以将有害 基因传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的，对预 防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平，细胞水平，生化水平和基因水平 四大类。 3．产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足 月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。 产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进 行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③ 可进行 DNA 检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。 （岳凤珍）