第十八章遗传疾病的诊断 、教学大纲要求 1.掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2.掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3.了解分子诊断技术的应用 二、习题 (一)A型选择题 1.家系调查的最主要目的是 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果 D.收集病例 E.便于与病人联系 2.不能进行染色体检查的材料有 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 3.生化检查主要是指真对的检查 病原体 B. DNA C. RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 携带者检出的最佳方法是 基因检查 B.生化检查 C.体症检查 D.影像检查 E.家系调查 5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时 B.4 6.绒毛取样法的缺点是 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养E.周期长 7.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于 费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构E.针对病变细胞 时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A.基因片断缺失B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 9.核酸杂交的基本原理是 A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 翻译 E.RNA剪切 10.PCR特异性主要取决于 循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性E.操作技术 11.PCR最主要的优点在于 A.周期短 灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便 12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常) 200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果
第十八章 遗传疾病的诊断 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3．了解分子诊断技术的应用。 二、习题 （一）A 型选择题 1．家系调查的最主要目的是 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指真对 的检查 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．携带者检出的最佳方法是 A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．核酸杂交的基本原理是 A．变性与复性 B．DNA 复制 C．转录 D．翻译 E．RNA 剪切 10．PCR 特异性主要取决于 A．循环次数 B．模板量 C．DNA 聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR 最主要的优点在于 A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 12．通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常） 200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果
是100bp/300bp,现判断这个胎儿是 A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断E.现无法判断 (二)X型选择题 1.染色体检查的指征有 A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.免疫力低下 E.过度肥胖 2.可以染色体检查的材料有 A.全血 B.血清 C.活检组织 D.羊水 E.毛发 有下列指征者应进行产前诊断 A.夫妇之一有致畸因素接触史的 B.羊水过多的 C.近亲婚配的 D.35岁以上高龄的 E.夫妇之一有染色体畸变的 4.携带者可以通过下列层次水平上进行检查 A.临床水平B.细胞水平 C.生化水平D.基因水平E.群体水平 5.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有 A.核基因组DNA B.线粒体DNA C. RNA D.蛋白质和酶 E.代谢产物 6.可作为分子遗传标记的有 单拷贝序列B.微卫星DNAC.RFLP D. HLA E. SNP 7.核酸杂交结果判断的依据是 A.信号位置B.信号强度C.信号数量D.信号种类E.信噪比 8.基因芯片技术的优点在于 A.大规模 B.微量化C.高通量 D.自动化 E.低费用 9.对于单个碱基的突变,可以考虑采用技术检测 A.DNA测序 B. PCR-ASO C. PCR-SSCP D. PCR E.基因芯片 0..作为遗传标记必须复合下列条件 A.DNA片断较短 B.能够用抗体检测 群体中表现多态 D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响 11.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行 A.影像诊断 B.血清检查 尿液检查 D.染色体检查 E.分子诊断 12.家系分析应注意的事项有 A.资料的可信程度 B.资料的完整程度 C.家系成员必须包括三代以上 D.观察指标必须相同 E.家系成员均未经过治疗 (三)名词解释 1. pedigree analysis 3. molecular diagnosis 4. RFLP
是 100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 A．正常 B．携带者 C．患者 D．需性别确定后才能判断 E．现无法判断 （二）X 型选择题 1．染色体检查的指征有 A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．免疫力低下 E．过度肥胖 2．可以染色体检查的材料有 A．全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水 E．毛发 3．有下列指征者应进行产前诊断 A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的 C．近亲婚配的 D．35 岁以上高龄的 E．夫妇之一有染色体畸变的 4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查 A．临床水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．群体水平 5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有 A．核基因组 DNA B．线粒体 DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 6．可作为分子遗传标记的有 A．单拷贝序列 B．微卫星 DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是 A．信号位置 B．信号强度 C．信号数量 D．信号种类 E．信噪比 8．基因芯片技术的优点在于 A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．低费用 9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用 技术检测 A．DNA 测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 10．．作为遗传标记必须复合下列条件 A．DNA 片断较短 B．能够用抗体检测 C．群体中表现多态 D．孟德尔式遗传 E．不受环境影响 11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行 A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查 E．分子诊断 12．家系分析应注意的事项有 A．资料的可信程度 B．资料的完整程度 C．家系成员必须包括三代以上 D．观察指标必须相同 E．家系成员均未经过治疗 （三）名词解释 1．pedigree analysis 2．prenatal diagnosis 3．molecular diagnosis 4．RFLP
(四)问答题 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查? 2.为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向? 3.点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异? 三、参考答案 (一)A型选择题 1.B 3.E4.A 5.D 6.C 9.A 10.D11.B12.B (二)X型选择题 1. ABC 2. acd 3. ABDE 4. ABCd 5. CDE 6. BCDE 7. AB 8. abCd 9. ABCe 10. CDE 11. BCE 12. ABD 三)名词解释 略。 (四)问答题 1.取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查,分子诊断,羊水可以进行生化检查。 2.基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品,精细地 研究各种状态下分子结构变异,了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性,也 能检测基因突变,特别适用于多个基因、多个位点的同时检测,大大节约了诊断时间 3.所使用的探针比较短,即便只有一个碱基差异,也将影响杂交体稳定性,因此杂交 信号将出现较大的差异。 (谭湘陵
（四）问答题 1．羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？ 2．为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？ 3．点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．B 2．B 3．E 4．A 5．D 6．C 7．D 8．C 9．A 10．D 11．B 12．B （二）X 型选择题 1．ABC 2．ACD 3．ABDE 4．ABCD 5．CDE 6．BCDE 7．AB 8．ABCD 9．ABCE 10．CDE 11．BCE 12．ABD （三）名词解释 略。 （四）问答题 1．取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。 2．基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地 研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也 能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。 3．所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交 信号将出现较大的差异。 （谭湘陵）
