第十四章染色体畸变引起的疾病 教学要求 1.掌握染色体病的特点和分类 2.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征; 3.掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制 4.熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征 5.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应 6.了解Down综合征的诊断、治疗及预防 教学手段多媒体课件 教学课时4学时 教学内容 、染色体病发病概况 (一)染色体病的发生率1.新生儿染色体异常发生率2.自发流产胎儿 产前 诊断胎儿4.染色体异常胎儿自发流产后再发风险5.生殖细胞的染色体异常 (二)染色体分析的临床指征1.“三联征”患者2.性发育异常 生育异常 4.染色体结构异常家族史5.高龄孕妇(大于35岁)6.有致染色体畸变因素接触史 者 二、常染色体病(重点) (一)Down综合征 (二)18三体综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学 (三)13三体综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学 (四)5p-综合征1.18三体综合征的临床特点2.核型与遗传学 (五)微小缺失综合征 (六)常染色体断裂综合征1.着色性干皮病2. Bloom综合征3. Fanconi贫血4.共 济失调性毛细血管扩张症 遗传病录像、多媒体中的病例照片 三、Down综合征(重点、难点) (一)Down综合征的发病率 (二)Down综合征的表型特征 三)Down综合征的遗传分型1.游离型(21-三体型)2.易位型3.嵌合型 (四)Down综合征发生的分子机制1.21号染色体的分子解剖学2.21号染色体上 与DS表型相关的基因 (五)Dow综合征的诊断、治疗及预防1.Down综合征的诊断2.治疗3.预防4.预 后5.遗传咨询 结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述 四、性染色体病(重点) 一)性染色体的数目异常1. Klinefelter综合征2.ⅹYY综合征3.多x综合征4. Turner 综合征
第十四章 染色体畸变引起的疾病 ➢ 教学要求 1．掌握染色体病的特点和分类； 2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征； 3．掌握 Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制； 4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征； 5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应； 6．了解 Down 综合征的诊断、治疗及预防 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 4 学时 ➢ 教学内容 一、染色体病发病概况 （一）染色体病的发生率 １．新生儿染色体异常发生率 2．自发流产胎儿 3．产前 诊断胎儿 ４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险 ５．生殖细胞的染色体异常 （二）染色体分析的临床指征 １．“三联征”患者 ２．性发育异常 ３．生育异常 ４．染色体结构异常家族史 ５．高龄孕妇(大于35岁) 6．有致染色体畸变因素接触史 者 二、常染色体病（重点） （一）Down综合征 （二）18三体综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学 （三）13三体综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学 （四）5p-综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学 （五）微小缺失综合征 （六）常染色体断裂综合征 1．着色性干皮病 2．Bloom 综合征 3．Fanconi 贫血 4．共 济失调性毛细血管扩张症 遗传病录像、多媒体中的病例照片 三、Down 综合征（重点、难点） （一）Down 综合征的发病率 （二）Down 综合征的表型特征 （三）Down 综合征的遗传分型 1．游离型（21-三体型） 2．易位型 3．嵌合型 （四）Down 综合征发生的分子机制 1．21 号染色体的分子解剖学 2．21 号染色体上 与 DS 表型相关的基因 （五）Down 综合征的诊断、治疗及预防 1．Down 综合征的诊断 2．治疗 3．预防 4．预 后 5．遗传咨询 结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述 四、性染色体病（重点） （一）性染色体的数目异常 1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner 综合征
(二)X染色体的结构异常1.X短臂缺失(XXp-)2.X长臂缺失(XXq-) 三)染色体正常的性发育异常1.真两性畸形2.假两性畸形3.XX男性综合征 4.ⅩY女性 遗传病录像、多媒体中的病例照片 五、染色体异常携带者(难点) (一)相互易位携带者1.非同源染色体相互易位2.同源染色体间的相互易位 (二)罗氏易位携带者1.同源罗氏易位2.非同源罗氏易位 三)倒位携带者1.臂间倒位携带者2.臂内倒位携带者
１ （二）X染色体的结构异常 1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-） （三）染色体正常的性发育异常 １．真两性畸形 ２．假两性畸形 ３．XX男性综合征 ４．XY女性 遗传病录像、多媒体中的病例照片 五、染色体异常携带者（难点） （一）相互易位携带者 1．非同源染色体相互易位 2．同源染色体间的相互易位 （二）罗氏易位携带者 1．同源罗氏易位 2．非同源罗氏易位 （三）倒位携带者 1．臂间倒位携带者 2．臂内倒位携带者