第二十章遗传咨询 教学要求 1.掌握遗传病的预防原则 2.掌握遗传病的群众筛查及 Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用 3.熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4.了解遗传与优生 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 、遗传咨询的临床基础(重点) (一)一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询对象常常包括: ①本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形 ②生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母 ③原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻 ④未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形 ⑤性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 ⑥原因不明的智力低下 ⑦35岁以上的高龄孕妇 ⑧长期接触不良外界环境因素(废水、废气、废渣、电离辐射、噪音等)、病毒感染、 用药不当,以及患有某些慢性疾病的育龄男女 ⑨青年男女的婚前检查与咨询 ⑩发育、成长异常的儿童。 重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象,建立恰当的医学服务观点,从而有效地、有 目的地预防遗传性疾病的发生 (二)遗传咨询的主要步骤 1.遗传登记 2.遗传保健 3.遗传随访 组织有兴趣同学,业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊,以熟悉临床上遗传咨询步骤 遗传病的再发风险率的估计 再发风险( recurrence risk)是一家系中已有一(遗传病)患者时,其家系中其他成 员再患同一种疾病的危险性,其风险的大小用再发风险率来表示 (一)遗传病再发风险率的一般估计 (二) Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用(重点) 三、遗传病的群体筛查 (一)新生儿筛查 (二)杂合子筛查
第二十章 遗传咨询 ➢ 教学要求 1．掌握遗传病的预防原则 2．掌握遗传病的群众筛查及 Bayes 定理在遗传病再发风险率评估的应用 3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤 4．了解遗传与优生 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 2 学时 ➢ 教学内容 一、遗传咨询的临床基础（重点） （一）一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询对象常常包括： ① 本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形 ② 生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母 ③ 原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻 ④ 未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形 ⑤ 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 ⑥ 原因不明的智力低下 ⑦ 35 岁以上的高龄孕妇 ⑧ 长期接触不良外界环境因素（废水、废气、废渣、电离辐射、噪音等）、病毒感染、 用药不当，以及患有某些慢性疾病的育龄男女 ⑨ 青年男女的婚前检查与咨询 ⑩ 发育、成长异常的儿童。 重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象，建立恰当的医学服务观点，从而有效地、有 目的地预防遗传性疾病的发生。 （二）遗传咨询的主要步骤 1．遗传登记 2．遗传保健 3．遗传随访 组织有兴趣同学，业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊，以熟悉临床上遗传咨询步骤。 二、遗传病的再发风险率的估计 再发风险（recurrence risk）是一家系中已有一（遗传病）患者时, 其家系中其他成 员再患同一种疾病的危险性, 其风险的大小用再发风险率来表示。 （一）遗传病再发风险率的一般估计 （二）Bayes 定理在遗传病再发风险率评估中的应用（重点） 三、遗传病的群体筛查 （一）新生儿筛查 （二）杂合子筛查
(三)产前诊断 四、遗传与优生 (一)人类对“优生”的认识 (二)优生学发展的“误区” (三)遗传咨询与优生 (四)优生和优育 结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规,就优生及如何实现优生 进行课堂讨论
１ （三）产前诊断 四、遗传与优生 （一）人类对“优生”的认识 （二）优生学发展的“误区” （三）遗传咨询与优生 （四）优生和优育 结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规，就优生及如何实现优生 进行课堂讨论