革十一拿草基团遭背疯 教学要求 1.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念 2.掌握主要的分子病的分子机制 3.掌握先天性代谢缺陷病的特征 4.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制 5.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状 教学手段多媒体课件 教学课时4学时 教学内容 分子病 分子病概念 (一)血红蛋白病 血红蛋白病的分类 1.血红蛋白分子的结构及发育变化 (1)血红蛋白分子的结构 (2)珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型 3.常见的血红蛋白病(重点、难点) ①镰状细胞贫血症 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血 a地中海贫血β地中海贫血 (二)血浆蛋白病 1.血友病A(重点) 2.血友病B(重点) 3.血友病C 4.血管性假性血友病 (三)结构蛋白缺陷病(重点) 1.胶原蛋白病 (1)成骨不全 (2) Ehlers- Danlos综合征 DMD BMD 3.肌营养不良 (四)受体蛋白病 受体病 家族性高胆固醇血症 五)膜转运蛋白病 1.囊性纤维样变 2.胱氨酸尿症 2.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
第十一章 单基因遗传病 ➢ 教学要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 4 学时 ➢ 教学内容 一．分子病 分子病概念 （一）血红蛋白病 血红蛋白病的分类 1. 血红蛋白分子的结构及发育变化 （1）血红蛋白分子的结构 （2）珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型 3.常见的血红蛋白病（重点、难点） ①镰状细胞贫血症 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血 α地中海贫血 β地中海贫血 （二）血浆蛋白病 1．血友病A （重点） 2．血友病B （重点） 3．血友病C 4．血管性假性血友病 (三)结构蛋白缺陷病（重点） 1. 胶原蛋白病 (1)成骨不全 (2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD 3. 肌营养不良 (四)受体蛋白病 受体病 家族性高胆固醇血症 (五)膜转运蛋白病 1． 囊性纤维样变 2．胱氨酸尿症 2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二.先天性代谢病 先天性代谢缺陷概念 (一)先天性代谢缺陷的共同规律(重点) 1.酶缺陷与酶活性。 2.底物堆积和产物缺乏 3.底物分子的大小与性质 4.临床表型与酶缺陷的关系 (二)糖代谢缺陷病 1.半乳糖血症 2.葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 糖原累积症 4.粘多糖累积症 (三)氨基酸代谢缺陷(重点) 1.苯丙酮尿症 2.白化病 3.尿黑酸症 (四)核酸代谢缺陷 1.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2.着色性干皮病 (五)α1抗胰蛋白酶缺乏症 多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例
１ 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二．先天性代谢病 先天性代谢缺陷概念 （一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点） 1．酶缺陷与酶活性。 2．底物堆积和产物缺乏 3．底物分子的大小与性质 4．临床表型与酶缺陷的关系 （二）糖代谢缺陷病 1．半乳糖血症 2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 3．糖原累积症 4．粘多糖累积症 （三）氨基酸代谢缺陷（重点） 1．苯丙酮尿症 2．白化病 3．尿黑酸症 （四）核酸代谢缺陷 1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2．着色性干皮病 （五）α1抗胰蛋白酶缺乏症 多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例