第十八章遗传病的诊断 教学要求 1.掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2.掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3.了解分子诊断技术的应用 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况,即①临床水平的诊断:②症状前诊断 ③产前诊断;④杂合体检测。(重点) 遗传病的常规诊断 (一)对已出现症状的患者的诊断 1.症状和体征2.系谱分析3.染色体分析4.生化检查5.皮纹分析 (二)携带者的检出 1.家系分析2.症状和体征分析3.染色体分析 4.生化分析 5.组织或细胞的形态分析(重点) (三)产前诊断(重点) 重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法:同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条 例”的实施中的问题进行分析 二、分子诊断 (一)分子诊断学的发展 着重介绍医学遗传学研究中的华裔科学家 YW Kan(简悦威)的小故事。 (二)分子诊断的常用技术 Southern印迹技术2. Western印迹技术3.PCR技术4.FISH技术5.生物芯片(重 点) (三)分子诊断技术的应用(重点、难点) 1.染色体疾病的诊断和产前筛查2.单基因疾病的分子诊断和产前诊断3.多基因疾病 的分子诊断4.感染性疾病的分子诊断5.恶性肿瘤的分子诊断 (四)疾病分子诊断的展望 (五)疾病分子诊断所带来的问题 着重讨论分子诊断的相关技术及其应用
第十八章 遗传病的诊断 ➢ 教学要求 1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3．了解分子诊断技术的应用。 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 2 学时 ➢ 教学内容 临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况，即①临床水平的诊断；②症状前诊断； ③产前诊断；④杂合体检测。（重点） 一、遗传病的常规诊断 （一）对已出现症状的患者的诊断 １．症状和体征 ２．系谱分析 ３．染色体分析 ４．生化检查 ５．皮纹分析 （二）携带者的检出 1．家系分析 2．症状和体征分析 ３．染色体分析 ４．生化分析 ５．组织或细胞的形态分析 （重点） （三）产前诊断（重点） 重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法；同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条 例”的实施中的问题进行分析。 二、分子诊断 （一）分子诊断学的发展 着重介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。 （二）分子诊断的常用技术 1．Southern印迹技术 2．Western印迹技术 3．PCR技术 4．FISH技术 5．生物芯片 （重 点） （三）分子诊断技术的应用（重点、难点） 1．染色体疾病的诊断和产前筛查 2．单基因疾病的分子诊断和产前诊断 3．多基因疾病 的分子诊断 4．感染性疾病的分子诊断 5．恶性肿瘤的分子诊断 （四）疾病分子诊断的展望 （五）疾病分子诊断所带来的问题 着重讨论分子诊断的相关技术及其应用