第十章染色体畸变 、教学大纲要求 1.掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2.掌握异常核型的描述方法 3.了解染色体畸变的研究方法 二、习题 (一)A型选择题 1.四倍体的形成原因可能是 A.双雌受精 B.双雄受精 C.核内复制 D.不等交换 E.染色体不分离 2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型 3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位 4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型 5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为 A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型 6.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为 A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体 7.嵌合体形成的原因可能是 A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失 8.46,XY,t(4:6)q35;q21)表示 A.一女性细胞内发生了染色体的插入 B.一男性细胞内发生了染色体的易位 C.一男性细胞带有等臂染色体 D.一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9.若某一个体核型为46,XX47,XX,+21则表明该个体为 A.常染色体结构异常 B.常染色体数目异常的嵌合体 C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常的嵌合体 E.常染色体结构异常的嵌合体 10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
第十章 染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一）A 型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9．若某一个体核型为 46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为 A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为 A.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.亚三倍体E.多异倍体 12.若某人核型为46,XX,in(9)(pl12q31)则表明其染色体发生了 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.重复 E.插入 13.染色体非整倍性改变的机制可能是 A.染色体断裂及断裂之后的异常重排 B.染色体易位 C.染色体倒位 D.染色体不分离 E.染色体核内复制 14.染色体结构畸变的基础是 A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离 D.染色体断裂及断裂之后的异常重排 E.染色体丢失 15.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重复 16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为 A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体 17.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第 二次减数分裂正常进行,则其可形成 个异常性细胞 B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞 E.正常的性细胞 18.染色体不分离 只是指姐妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成 A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.插入 20.若某人核型为46,XX,dl(1)(pter→>q21:)则表明在其体内的染色体发生了 缺失 倒位 C.易位 D.插入 E.重复 (二)X型选择题 1.染色体畸变发生的原因包括 A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素E.母亲年龄 2.染色体发生结构畸变的基础是 A.染色体断裂 B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接 D. SCE E.染色体异常复制 染色体数目畸变的类型有 A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体 4.染色体结构畸变的类型有 缺失B.重复 C. SCE D.倒位 5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括 A.核内复制B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精E.染色体重排 6.染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 A.染色体丢失 B.姐妹染色单体不分离C.染色体插入
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11．某种人类肿瘤细胞染色体数为 56 条，称为 A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 12．若某人核型为 46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 13．染色体非整倍性改变的机制可能是 A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 14．染色体结构畸变的基础是 A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为 A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体 17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第 二次减数分裂正常进行，则其可形成 A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 18．染色体不分离 A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入 20．若某人核型为 46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 （二）X 型选择题 1．染色体畸变发生的原因包括 A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄 2．染色体发生结构畸变的基础是 A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接 D．SCE E．染色体异常复制 3．染色体数目畸变的类型有 A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体 4．染色体结构畸变的类型有 A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位 5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括 A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D.染色体缺失 E.同源染色体不分离 7.嵌合体发生的机理包括 A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离 C.减数分裂时染色体丢失 D.卵裂时同源染色体不分离 E.卵裂时染色体丢失 8.当染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成 A.等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体 D.衍生染色体 E.倒位染色体 9.下列核型中哪项的书写是错误的 A.46,XX,t(4;6)(q35:q21) B.46,XX,inv(2)(pter→p21:q3l→qter) C. 46, XX, del(5)(qter-q21 D.46,XY,t4,6)(q35,q21) E.46,ⅩY/47,XXY 10.罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间 A. D/D B. D/G C. D/E D. G/F E. G/G 11.等臂染色体的形成原因包括 A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插入E.染色体易位 12.染色体重复发生的原因可为 A.同源染色体发生不等交换 B.染色单体之间发生不等交换 C.染色体片段插入 核内复制 E.双雌受精 13.染色体不分离可以发生在 A.姐妹染色单体之间 B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中 D.减数分裂过程中 E.受精卵的卵裂过程 14.三倍体的形成机理可能是 A.双雌受精 B.双雄受精 C.染色体不分离 D.核内有丝分裂 E.核内复制 15.染色体数目异常形成的可能原因是 染色体断裂 B.染色体倒位 C.染色体丢失 染色体不分离E.染色体复制 (三)名词解释 2. haploid 3. deletion 4 Iversion (四)问答题 1.导致染色体畸变的原因有哪些? 2.简述多倍体产生的机理? 参考答案 (一)A型选择题 1.C2.D3.C4.C5.C6.B7.E8.B9.B10.D
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离 7．嵌合体发生的机理包括 A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失 8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成 A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．衍生染色体 E．倒位染色体 9．下列核型中哪项的书写是错误的 A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21) E．46，XY/47，XXY 10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间 A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G 11．等臂染色体的形成原因包括 A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位 12．染色体重复发生的原因可为 A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换 C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精 13．染色体不分离可以发生在 A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中 D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程 14．三倍体的形成机理可能是 A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离 D．核内有丝分裂 E．核内复制 15．染色体数目异常形成的可能原因是 A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失 D．染色体不分离 E．染色体复制 （三）名词解释 1．euploid 2．haploid 3．deletion 4．inversion 5．translocation （四）问答题 1．导致染色体畸变的原因有哪些？ 2．简述多倍体产生的机理？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D
l1.A12.B13.D14.D15.C16.E17.D18.E19.A20.A (二)X型选择题 .ABCDE 2AC 3. BCDE 4. ABDE 5ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9BCD 0.ABE 11. CE 12. ABC 13ABCDE 14.AB 15.CD (三)名词解释 略 (四)问答题 1.①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后,可 引起细胞内染色体发生异常(畸变)。其畸变率随射线剂量的增髙而增高:②化学因素:如 些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等,都可以引起染色体畸变;③生物因素:可导致染色 体畸变。它包括两个方面:一是由生物体所产生的生物类毒素所致,另一是某些生物体如病 毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用,同时也可引起细胞内染色体畸变;④染色体畸变也可由 遗传因素所致。当一个新生命形成时,它有可能承继了父母的那条异常的染色体,成为一个 染色体异常的患者:⑤母亲年龄:母亲年龄增大时,所生子女的体细胞中某一序号染色体有 三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时,生育先天愚型(21三体综合征)患儿的 频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。 2.①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色 体组,所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵;②双雌受精即 含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精,即可形成三倍体的受精 卵;③核内复制是指在一次细胞分裂时,DNA复制了两次,这样形成的两个子细胞都是四 倍体 (吴白燕)
11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A （二）X 型选择题 1.ABCDE 2.AC 3.BCDE 4.ABDE 5.ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD （三）名词解释 略 （四）问答题 1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可 引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一 些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色 体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病 毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由 遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个 染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有 三条的情况要多于一般人群。如母亲大于 35 岁时，生育先天愚型（21 三体综合征）患儿的 频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。 2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色 体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即 含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精 卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA 复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四 倍体。 （吴白燕）