、遗传疾病诊断的主要内容 (一)病史采集 二)症状与体症 (三)家系分析 (四)染色体检查 1.染色体检查的指征2.染色体检查技术 (五)生化检查
一、遗传疾病诊断的主要内容 (一)病史采集 (二)症状与体症 (三)家系分析 (四)染色体检查 1.染色体检查的指征 2.染色体检查技术 (五)生化检查
、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断 不难办到,但有很多已经明确诊断的疾病 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析
二、对已出现症状的患者的诊断 • 了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断 不难办到,但有很多已经明确诊断的疾病, 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析
、携带者的检出 携带者概念已经扩大,具体指:①携带有 隐性致病基因,本人表现正常的个体;② 携带有显性致病基因,但没有外显的正常 个体;③携带有致病基因,迟发个体;④ 染色体平衡易位或倒位的个体
三、携带者的检出 • 携带者概念已经扩大,具体指:①携带有 隐性致病基因,本人表现正常的个体;② 携带有显性致病基因,但没有外显的正常 个体;③携带有致病基因,迟发个体;④ 染色体平衡易位或倒位的个体
四、产前诊断 产前诊断主要从三个方面进行: ①遗传学检查,如细胞培养、染色体检査 分子诊断等; ②生化检查,如特殊蛋白质、酶、代谢底 物、中间产物和终产物等 ③物理诊断,如B超、X线、胎儿镜、电子 护
四、产前诊断 • 产前诊断主要从三个方面进行: • ①遗传学检查,如细胞培养、染色体检查、 分子诊断等; • ②生化检查,如特殊蛋白质、酶、代谢底 物、中间产物和终产物等; • ③物理诊断,如B超、X线、胎儿镜、电子 监护等
四、产前诊断 根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的对象排列如 ①夫妇之一有染色体畸变 是平衡易位携带者,或者夫妇染色体 正常,但出生过染色体弃常的蕙几的芙 ②35岁以上的高龄孕妇; ③夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的夫妇; ④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇; ⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇; ⑥原因不明的习惯性流产的孕妇; ⑦羊水过多的孕 ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇; ⑨具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件 但如果出现先 奸娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做 诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎几性别的检查
四、产前诊断 • 根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的对象排列如 下: • ①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或者夫妇染色体 正常,但出生过染色体异常的患儿的夫妇; • ②35岁以上的高龄孕妇; • ③夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的夫妇; • ④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇; • ⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇; • ⑥原因不明的习惯性流产的孕妇; • ⑦羊水过多的孕妇; • ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇; • ⑨具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件, 但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做产前 诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查