Medical Genetics 10单基因遗传病(一) Single ge ene isorder
Medical Genetics 10 单基因遗传病（一） Single Gene Disorder
Medical Genetics ◆分子病( molecular disease) 血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋 白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病 ◆先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism)
Medical Genetics 分子病（molecular disease) 血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋 白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)
Medical Genetics 血红蛋白病 (Hemoglobin, Hb) 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 包括: 血红蛋白病 珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
Medical Genetics 一、血红蛋白病 (Hemoglobin , Hb) 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 包括： 血红蛋白病 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
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Medical Genetics 正常人体血红蛋白 发育阶段血红蛋白分子组成 胚胎 G ower Gower Il Portland 2y2、(2y2 胎儿 (8周至出生)F 成人 A(95%)a2B2 A2(3%)aδ
Medical Genetics 正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 GowerⅠ ζ2 ε2 GowerⅡ α2 ε2 Portland ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2 胎儿 （8周至出生） F α2 Gγ2 、α2 Aγ2 成人 A （95%） α2 β2、 A2（3%） α2 δ2
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