、一些常见的遗传咨询问题 (一)遗传咨询的种类及内容 1.婚前咨询 2.产前咨询 3.一般咨询 二)遗传咨询门诊和咨询医师 (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 (四)有各种辅助性工作基础
一、一些常见的遗传咨询问题 • (一)遗传咨询的种类及内容 • 1.婚前咨询 • 2.产前咨询 • 3.一般咨询 • (二)遗传咨询门诊和咨询医师 • (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 • (四)有各种辅助性工作基础
遗传咨询的主要步骤 (一)准确诊断 二)确定遗传方式 (三)对再发风险的估计 (四)提出对策和措施 (五)随访和扩大咨询
二、遗传咨询的主要步骤 • (一)准确诊断 • (二)确定遗传方式 • (三)对再发风险的估计 • (四)提出对策和措施 • (五)随访和扩大咨询
、遗传病再发风险率的一般估计 (一)染色体病再发风险的估计 二)常染色体显性遗传 1.外显率2.新的突变 (三)常染色体隐性遗传 四)Ⅹ连锁隐性遗传 (五)X连锁显性遗传
一、遗传病再发风险率的一般估计 • (一)染色体病再发风险的估计 • (二)常染色体显性遗传 • 1.外显率 2.新的突变 • (三)常染色体隐性遗传 • (四)X连锁隐性遗传 • (五)X连锁显性遗传
二、 Bayes定理在遗传病再发风险率 评估中的应用 Bayes定理是条件概率中的基本定理之 又称逆概率定律, Bayes定理用文字表述, 即后概率等于前概率乘条件概率除以前概 率乘条件概率的总和。将前概率与条件概 率相乘,即可得出各自的联合概率
二、Bayes定理在遗传病再发风险率 评估中的应用 • Bayes定理是条件概率中的基本定理之一, 又称逆概率定律,Bayes定理用文字表述, 即后概率等于前概率乘条件概率除以前概 率乘条件概率的总和。将前概率与条件概 率相乘,即可得出各自的联合概率
新生儿筛查( neonatal screening)是对已 出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的 诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的 有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发 病率高,危害大,早期治疗可取得较好的 疗效。有些国家已将此项措施列入优生的 常规检査,可筛査的病种口达12种,我国 列入筛査的疾病有PKU、家族性甲状腺肿 和G6PD缺乏症(南方
• 新生儿筛查(neonatal screening)是对已 出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的 诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的 有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发 病率高,危害大,早期治疗可取得较好的 疗效。有些国家已将此项措施列入优生的 常规检查,可筛查的病种已达12种,我国 列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿 和G6PD缺乏症(南方)