15免疫缺陷 immunodeficiency
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第一节 红细胞抗原遗传与新生儿 溶血症
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿 溶血症
、红细胞抗原的遗传系统 23个血型抗原系统的简况 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001abo 9341-q342 MNS MNS 40 GYPA GYPB GYPE 4q28q31 4 Rh RHD RHCE KEL 000 FUT3 Kidd 18q11-g XO Dombrock ois colt 7o14 Landsteiner -Wiener 19p13. 2-cen Chido/rodgers A C4B 018Hh fu 1913 Xp211 GYPC 021 Cromer CROM
一、红细胞抗原的遗传系统 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2 002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31 003 P P1 1 P1 22q11.2-qter 004 Rh Rh 45 RHD, RHCE 1p36.2-p34 005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13 006 Kell KEL 22 KEL 7q23 007 Lewis LE 3 FUT3 19p13.3 008 Duffy FY 6 FY 1q22-q23 009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12 010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21 011 Yt YT 2 ACHE 7q22 012 Xg XG 1 XG Xp22.32 013 Scianna SC 3 SC 1p36.2-p22.1 014 Dombrock DO 5 DO （未知） 015 Colton CO 3 AQP1 7p14 016 Landsteiner-Wiener LW 3 LW 19p13.2-cen 017 Chido/Rodgers CH/RG 9 C4A, C4B 6p21.3 018 Hh H 1 FUT1 19q13 019 Kx KX 1 KX Xp21.1 020 Gerbich GE 7 GYPC 2q14-q21 021 Cromer CROM 10 DAF 1q32 022 Knops KN 5 CR1 1q32 023 Indian IN 2 CD44 11p13 23个血型抗原系统的简况
、红细胞抗原的遗传系统 (一)ABO血型系统 ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血 型系统 AB○抗原物质由三组基因(A|B-i、Hh和se-se)所编码 °这三组基因各有自己的座位,其中IA-IB-i位于9q34.1 q34.2,与胸苷激酶连锁,H-h与Se-se紧密连锁,位于19 号染色体上
一、红细胞抗原的遗传系统 （一）ABO血型系统 • ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血 型系统 • ABO抗原物质由三组基因（I A-I B-i、H-h和Se-se）所编码 • 这三组基因各有自己的座位，其中IA-IB-i位于9q34.1- q34.2，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19 号染色体上
红细胞抗原的遗传系统ABO血 系统抗原合成途径示意图 I^基因 N-乙酰半乳糖胺转移酶 N-乙酰半乳糖胺 A抗原 前体物质 (A型血) H抗原 L-岩藻糖 少B抗原 (B型血) L-岩藻糖转移酶D-半乳糖 D-半乳糖转移酶 H基因 IB基因
一、红细胞抗原的遗传系统ABO血型 系统抗原合成途径示意图
、红细胞抗原的遗传系统 (一)ABO血型系统 孟买型( Bombay phenotype) 1952年 Blende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系,O型 个体中的血清含有抗A抗体,与A型血的人婚配后生有AB型 子女。研究发现,这种0型个体中H抗原是阴性的,H基因 突变为无效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体可 能含有Ⅰ^或/和B基因,但不能产生A抗原或/和B抗原,但 其Ⅳ或/和Ⅳ基因可以遗传给下一代。这种特殊的0型称为 孟买型( Bombay phenot ype),用Oh表示 ABO血型的检测主要应用血清学方法
一、红细胞抗原的遗传系统 （一）ABO血型系统 • 孟买型（Bombay phenotype） 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型 个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型 子女。研究发现，这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因 突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可 能含有I A或/和I B基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但 其I A或/和I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为 孟买型（Bombay phenotype），用Oh表示。 • ABO血型的检测主要应用血清学方法
红细胞抗原的遗传系统 (二)Rh血型系统 Rh血型系统 Rh血型遗传机制 编码Rh抗原的基因位于1p362-p34,由两个相关的结构基 因RHD和RHCE组成。RHD编码Dd抗原,RHCE编码C/c 和Ee抗原,两个基因紧密连锁,单倍型排列有8种形式, 即Dce、dce、DCe、dCe、DCE、dcE、DCE和dCE,均 为共显性基因
一、红细胞抗原的遗传系统 （二）Rh血型系统 • Rh血型系统 • Rh血型遗传机制 编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34，由两个相关的结构基 因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c 和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式， 即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE，均 为共显性基因
、新生儿溶血症 (一)ABO血型不相容溶血症 理论上,任何母婴ABO血型不和均可引起溶血,但实际 上,AB0溶血病好发于0型母亲所生的A型婴儿,B型婴儿次
二、新生儿溶血症 （一）ABO血型不相容溶血症 理论上，任何母婴ABO血型不和均可引起溶血，但实际 上，ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次 之
、新生儿溶血症 (二)Rh血型不相容溶血症 Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是Rh阳性的新生 儿中,由于我国Rh阴性个体很少,所以发病比例并不高, 但病症较ABO新生儿溶血重
二、新生儿溶血症 （二）Rh血型不相容溶血症 Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是Rh阳性的新生 儿中，由于我国Rh阴性个体很少，所以发病比例并不高， 但病症较ABO新生儿溶血重
第 HLA系统与医学
第二节 HLA系统与医学