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医学遗传学教案及习题_02章 人类基因

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第二章人类基因 、教学大纲要求 1.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念,基因的化学本质,DNA 分子结构及其特征,基因的分类,基因组组成,基因复制,基因表达,RNA编辑及其意义 人类基因组计划,结构基因组学及其研究内容,后基因组计划及其研究内容 2.熟悉基因概念的演变,断裂基因的结构特点,遗传密码的通用性与兼并性,基因表 达的控制: 3.了解人类基因组计划已取得的成就 、习题 (一)A型选择题 1.常染色质是指间期细胞核中 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,具有转录活性的染色质 C.螺旋化程度低,没有转录活性的染色质D.旋化程度高,没有转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质 2.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是 端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体(除Y染色体) E.Y染色体 3.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是 A.RNA→DNA→蛋白质 B. hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 4.断裂基因转录的过程是 A.基因→ hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→ hnRNA→剪接、戴帽→mRN C.基因→ hnRNA→戴帽、加尾→ mrna D.基因→ hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→Mrna 5.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5→3方向的碱基三联体表示 A. DNA B. RNA C. trna D. rrNA E. mRNA 6.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作 A.3号短臂B.4号短臂 C.5号短臂D.6号短臂E.7号短臂 7.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A stR B RFLP C. SNP D. StS E. EST 8.真核生物基因表达调控的精髓为 瞬时调控B.发育调控C.分化调控D.生长调控E.分裂调控 9.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA A. tRna B.mRNA前体C. rRNA D. snRNA E. mRNA 10.遗传密码中的4种碱基一般是指 A. AUCG B. ATUC C. AUTG D. ATCG E. ACUG

第二章 人类基因 一、教学大纲要求 1.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念,基因的化学本质,DNA 分子结构及其特征,基因的分类,基因组组成,基因复制,基因表达,RNA 编辑及其意义, 人类基因组计划,结构基因组学及其研究内容,后基因组计划及其研究内容; 2.熟悉基因概念的演变,断裂基因的结构特点,遗传密码的通用性与兼并性,基因表 达的控制; 3.了解人类基因组计划已取得的成就。 二、习题 (一)A 型选择题 1.常染色质是指间期细胞核中 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低,具有转录活性的染色质 C.螺旋化程度低,没有转录活性的染色质 D.旋化程度高,没有转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质 2.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是 A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体(除 Y 染色体) E.Y 染色体 3.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 4.断裂基因转录的过程是 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→Mrna 5.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5′→3′方向的碱基三联体表示 A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 6.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作 A.3 号短臂 B.4 号短臂 C.5 号短臂 D.6 号短臂 E.7 号短臂 7.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 8.真核生物基因表达调控的精髓为 A.瞬时调控 B.发育调控 C.分化调控 D.生长调控 E.分裂调控 9.RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种 RNA A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA 10.遗传密码中的 4 种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG D.ATCG E.ACUG

11.下列哪一种病毒的遗传物质为RNA A.乙肝病毒B.乳头瘤状病毒 烟草花叶病毒 E.腺病毒 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 A. A-U, G-C B. A-G, T-C C. A-T, C-G D. A-U, T-C E. A-C, G-U 13.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因 组图为 A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 14.DNA复制过程中,5→3亲链作模板时,子链的合成方式为 A.3→5连续合成子链 B.5′→3合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 C.5→3连续合成子链 D.3→5′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 E.以上都不是 15.结构基因序列中的增强子的作用特点为 A.有明显的方向性,从5→3方向 B.有明显的方向性,从3→5方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D.只能在转录基因的下游发生作用 E.具有组织特异性 (二)X型选择题 1.下列哪些是生命有机体的遗传物质 A.DNAB.RNAC.碱基D.蛋白质 E.脂类 2.下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型 A.DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B.在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息 C.在DNA的两条互补链中,A与T、C与G的摩尔比等于 D.深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E.碱基排列顺序的组合方式是无限的 3.真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为 A.断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的,因此产生基因的差别表达 B.侧翼顺序 C.外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序 D.真核生物断裂基因由外显子和内含子组成 E.增强子 4.人类基因组按DNA序列分类有以下形式 A.微卫星DNA B.可动DNA因子 C.短分散元件 D.单拷贝序列 E.内含子 5.DNA复制过程的特点有 互补性 B.半保留性 C.反向平行性 D.子链合成的方向为5→3 E.不连续性 6.下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的

11.下列哪一种病毒的遗传物质为 RNA A.乙肝病毒 B.乳头瘤状病毒 C.烟草花叶病毒 D.HIV E.腺病毒 12.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U 13.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因 组图为 A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 14.DNA 复制过程中,5′→3′亲链作模板时,子链的合成方式为 A.3′→5′连续合成子链 B.5′→3′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 C.5′→3′连续合成子链 D.3′→5′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 E.以上都不是 15.结构基因序列中的增强子的作用特点为 A.有明显的方向性,从 5′→3′方向 B.有明显的方向性,从 3′→5′方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D.只能在转录基因的下游发生作用 E.具有组织特异性 (二)X型选择题 1.下列哪些是生命有机体的遗传物质 A.DNA B.RNA C.碱基 D.蛋白质 E.脂类 2.下述哪些符合 DNA 分子的双螺旋结构模型 A.DNA 由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B.在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息 C.在 DNA 的两条互补链中, A 与 T、C 与 G 的摩尔比等于 l D.深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别 DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E.碱基排列顺序的组合方式是无限的 3.真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为 A.断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的,因此产生基因的差别表达 B.侧翼顺序 C.外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序 D.真核生物断裂基因由外显子和内含子组成 E.增强子 4.人类基因组按 DNA 序列分类有以下形式 A.微卫星 DNA B.可动 DNA 因子 C.短分散元件 D.单拷贝序列 E.内含子 5.DNA 复制过程的特点有 A.互补性 B.半保留性 C.反向平行性 D.子链合成的方向为 5′→3′ E.不连续性 6.下列关于 RNA 编辑的描述哪些是正确的

A.RNA编辑改变了DNA的编码序列 B.RNA编辑现象在mRNA,tRNA、rRNA中都存在 C.RNA编辑违背了中心法则 D.通过编辑的mRNA具有翻译活性 E.尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之 7.侧翼序列包括 A.TATA框 B.增强子 C. poly A尾 D.终止信号 E.CAAT框 8.结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有 A. RFLP B. STR C. SNP D. EST E. STS 9.下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的 A.1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1 B.1厘摩相当与10bp C.厘摩为“遗传图”研究中的图距单位 D.1厘摩相当与10%bp E.厘摩为“物理图”研究中的图距单位 10.真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现 A.转录前B.转录水平C.转录后 D.翻译 E.翻译后 11.初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面 A.5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 B.3'端加上“多聚腺苷酸 C.剪接酶将内含子非编码序列切除 D.连接酶连接外显子编码序列 E.尿嘧啶核苷酸的加入或删除 12.转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有 A.与启动子结合启动RNA的转录合成 与增强子结合,增强启动子发动转录的功能 C.转录开始后,RNA聚合酶Ⅱ构型改变,催化使mRNA不断延伸 D.到达终止信号,终止RNA转录 E.催化mRNA前体5端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 13.下列对人类基因遗传密码正确的描述为 A.遗传密码的通用性是相对的 B.由于线粒体DNA独立存在于核外,故其遗传密码与通用密码完全不同 C.几种遗传密码可编码同一种氨基酸,一种遗传密码也可编码多种氨基酸 D.遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性 E.DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子 14.人类基因组中的功能序列包括 A.单一基因B.结构基因 C.基因家族 D.假基因 E.串联重复基因 15.生物体内基因所必须具备的基本特性包括 A.同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定 B.同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定 C.必须具备决定生物性状的作用 D.由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变

A.RNA 编辑改变了 DNA 的编码序列 B.RNA 编辑现象在 mRNA,tRNA、rRNA 中都存在 C.RNA 编辑违背了中心法则 D.通过编辑的 mRNA 具有翻译活性 E.尿嘧啶核苷酸的加入或删除为 RNA 编辑的形式之一 7.侧翼序列包括 A.TATA 框 B.增强子 C.poly A 尾 D.终止信号 E.CAAT 框 8.结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有 A.RFLP B.STR C.SNP D.EST E.STS 9.下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的 A.1 厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为 1% B.1 厘摩相当与 106bp C.厘摩为“遗传图”研究中的图距单位 D.1 厘摩相当与 108bp E.厘摩为“物理图”研究中的图距单位 10.真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现 A.转录前 B.转录水平 C.转录后 D.翻译 E.翻译后 11.初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面 A.5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 B.3′端加上“多聚腺苷酸 C.剪接酶将内含子非编码序列切除 D.连接酶连接外显子编码序列 E.尿嘧啶核苷酸的加入或删除 12.转录过程中 RNA 聚合酶 Ⅱ的作用主要有 A.与启动子结合启动 RNA 的转录合成 与增强子结合,增强启动子发动转录的功能 C.转录开始后,RNA 聚合酶 Ⅱ构型改变,催化使 mRNA 不断延伸 D.到达终止信号,终止 RNA 转录 E.催化 mRNA 前体 5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子 13.下列对人类基因遗传密码正确的描述为 A.遗传密码的通用性是相对的 B.由于线粒体 DNA 独立存在于核外,故其遗传密码与通用密码完全不同 C.几种遗传密码可编码同一种氨基酸,一种遗传密码也可编码多种氨基酸 D.遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性 E.DNA 的脱氧核苷酸长链上任意 3 个碱基构成一个密码子 14.人类基因组中的功能序列包括 A.单一基因 B.结构基因 C.基因家族 D.假基因 E.串联重复基因 15.生物体内基因所必须具备的基本特性包括 A.同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定 B.同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定 C.必须具备决定生物性状的作用 D.由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变

E.必须是决定一定功能产物的DNA序列 (三)名词解释 2. split gene 4. genomics 5. gene family (四)问答题 1.简述基因概念的沿革。 2.简述结构基因组学的研究内容 参考答案 (一)A型选择题 2.D3.C4.D 6.A 9.B10.A 11.C12.C13.B14.B15.E (二)X型选择题 .AB 2.ABCDE 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 9.ABC IO.ABCDE ILABCD 12ACD 13.ACD 14.ACDE 15.ABC (三)名词解释 略。 (四)问答题 .①19世纪60年代,基因当时被称为遗传因子;②20世纪初,遗传因子更名为基 因:③20世纪20年代,研究证明基因位于染色体上,呈直线排列。认为基因是遗传功能单 位、突变单位和交换单位;④20世纪中期,由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“ 个基因一种蛋白质”,最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到, 真核生物基因为断裂基因;⑤现代遗传学认为,基因是决定一定功能产物的DNA序列。有 的基因有翻译产物,有的基因仅有转录产物,如RNA基因等 2.主要是绘制四张遗传学图,包括①遗传图、②物理图、③转录图和④序列图 (王培林)

E.必须是决定一定功能产物的 DNA 序列 (三)名词解释 1.gene 2.split gene 3.genome 4.genomics 5.gene family (四)问答题 1.简述基因概念的沿革。 2.简述结构基因组学的研究内容。 三、参考答案 (一)A 型选择题 1.B 2.D 3.C 4.D 5.E 6.A 7.D 8.B 9.B 10.A 11.C 12.C 13.B 14.B 15.E (二)X 型选择题 1.AB 2.ABCDE 3.AC 4.ABCD 5.ABCDE 6.ABDE 7.ABDE 8.ABC 9.ABC 10.ABCDE 11.ABCD 12.ACD 13.ACD 14.ACDE 15.ABC (三)名词解释 略。 (四)问答题 1.①19 世纪 60 年代,基因当时被称为遗传因子;②20 世纪初,遗传因子更名为基 因;③20 世纪 20 年代,研究证明基因位于染色体上,呈直线排列。认为基因是遗传功能单 位、突变单位和交换单位;④20 世纪中期,由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“— 个基因一种蛋白质”,最后修正成“一个基因一条多肽链”。20 世纪 70 年代末人们认识到, 真核生物基因为断裂基因;⑤现代遗传学认为,基因是决定一定功能产物的 DNA 序列。有 的基因有翻译产物,有的基因仅有转录产物,如 RNA 基因等。 2.主要是绘制四张遗传学图,包括①遗传图、②物理图、③转录图和④序列图 (王培林)

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