遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌,去其所余 和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形,在其发病中环境因素起一定的作用,故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前 不仅无法根 改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如 Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进 疗,可改善患者的第二特征;对于真 两性畸 向进行外料于宋
一、遗传病治疗效果的评估 • 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同, 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌,去其所余 和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法; 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形,在其发病中环境因素起一定的作用,故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前 不仅无法根治,改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进行治疗,可改善患者的第二特征;对于真 两性畸形则可进行外科手术等
遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期 观察则达不到预期的目的。 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
二、遗传病疗效的长期评估 • 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期 观察则达不到预期的目的。 • 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
、杂合子和症状前患者的治疗 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能 概而论
三、杂合子和症状前患者的治疗 • 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能一 概而论
四、遗传病冶疗的策略 遗传病治疗包括: ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善 ②针对突变基因转录的基因表达调控; ③蛋白质功能的改善; ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
四、遗传病治疗的策略 • 遗传病治疗包括: • ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善; • ②针对突变基因转录的基因表达调控; • ③蛋白质功能的改善; • ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制; • ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等