19遗传病的治疗 Treatment of genetic disease 或与造医学系
19 遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease
第一节遗传病治疗的原则
第一节 遗传病治疗的原则
遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌,去其所余 和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形,在其发病中环境因素起一定的作用,故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前 不仅无法根 改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如 Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进 疗,可改善患者的第二特征;对于真 两性畸 向进行外料于宋
一、遗传病治疗效果的评估 • 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同， 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余 和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法； 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形，在其发病中环境因素起一定的作用，故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前 不仅无法根治，改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进行治疗，可改善患者的第二特征；对于真 两性畸形则可进行外科手术等
遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期 观察则达不到预期的目的。 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
二、遗传病疗效的长期评估 • 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同，遗传病治疗的初期效果明显，但长期 观察则达不到预期的目的。 • 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
、杂合子和症状前患者的治疗 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能 概而论
三、杂合子和症状前患者的治疗 • 对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能一 概而论
四、遗传病冶疗的策略 遗传病治疗包括: ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善 ②针对突变基因转录的基因表达调控; ③蛋白质功能的改善; ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
四、遗传病治疗的策略 • 遗传病治疗包括： • ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； • ②针对突变基因转录的基因表达调控； • ③蛋白质功能的改善； • ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； • ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
第二节传统的遗传病的治 疗方法
第二节 传统的遗传病的治 疗方法
、手术治疗 (一)手术矫正 二)器官和组织移植
一、手术治疗 • （一）手术矫正 • （二）器官和组织移植
、药物治疗 )去其所余 1.应用螯合剂 2.应用促排泄剂 3.利用代谢抑制剂 4.血浆置换或血浆过滤 5.平衡清除( equilib; rium depletion)法 二)补其所缺 (三)酶疗法 1.酶诱导治疗2.酶补充疗法 四)维生素疗法
二、药物治疗 • （一）去其所余 • 1．应用螯合剂 • 2．应用促排泄剂 • 3．利用代谢抑制剂 • 4．血浆置换或血浆过滤 • 5．平衡清除（equilibrium depletion）法 • （二）补其所缺 • （三）酶疗法 • 1．酶诱导治疗 2．酶补充疗法 • （四）维生素疗法
、饮食疗法 (一)产前治疗 二)现症患者治疗
三、饮食疗法 • （一）产前治疗 • （二）现症患者治疗