Medical Genetics 08人类染色体 human chromosome
Medical Genetics 08 人类染色体 human chromosome
Medical Genetics ◆染色体( chromosome)是遗传物质(基因) 的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存 和传递遗传信息的作用
Medical Genetics 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因) 的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存 和传递遗传信息的作用
Medical Genetics 人类染色体的基本特征 ◆条色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
Medical Genetics 人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 染色质和染色体
Medical Genetics 染色质( chromatin) ◆定义:间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 ◆分类 常染色质( euchromatin) 异染色质( heterochromatin)
Medical Genetics 染色质（chromatin） 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）
Medical Genetics 常棨色质与异染色质的特性比较 特征 常条色质 异染色质 数量和分布 般占染色体的极大部分 般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区,染 色体的中间、末端及整个染色体 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折鱼疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺异固缩(正、负异固缩) 旋,分裂中期达到高峰 组成特性 含单一和重复序列,能进行结构异染色质含重复和非重复 转录 DNA.不能转录:功能异染色质 含有活动基因,有转录活性 化学性质 无差别 无差别
Medical Genetics 常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区，染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA 复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩） 组成特性 含单一和重复序列，能进行 转录 结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 含有活动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别
Medical Genetics 性染色质( sex chromatin) ◆Ⅹ染色质( Chromatin) ◆Y染色质( Y chromatin)
Medical Genetics 性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）
Medical Genetics X染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质
Medical Genetics X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质
Medical Genetics Lyon假说 ◆要点 ①失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚 期);②X染色体的失活是随机的;③失活是 完全的;④失活是永久的和克隆式繁殖的
Medical Genetics Lyon假说 要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；②X染色体的失活是随机的；③失活是 完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的
Medical Genetics 已霑摆失 已矢口 舌白 M IC2 PHPS2 ZFX DM RP3 OTC TI MP UBE T RPS4x X IC X IST LA FMR T 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Medical Genetics 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Medical Genetics 色员 Y染色质
Medical Genetics Y染色质