Medical Genetics 14畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
Medical Genetics 14 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
Medical Genetics ◆染色体病( chromosomal disorder):染色 体数目或结构异常引起的疾病 ◆分类,常染色体病、性染色体病和染色体异 常的携带者
Medical Genetics 染色体病（chromosomal disorder):染色 体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异 常的携带者
Medical Genetics 染色体病在临床上和遗传上 般有如下特点: ◆染色体病患者均有先天性多发畸形(包 括特殊面容)、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹 ◆绝大多数染色体病患者呈散发性,这类 患者往往无家族史 ◆少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得,这类患者常伴有家 族史
Medical Genetics 染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史
Medical Genetics 染色体异常发生率 怀孕3个月以母龄>35岁活产儿 内流产 的胎儿 异常核型(总)50% 2 0.625% 数目异常 96% 85 60% 结构异常平 10% 30 衡 结构异常不4% 5% 10% 平衡
Medical Genetics 染色体异常发生率 怀孕3个月以 内流产 母龄＞3 5岁 的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结 构 异常 平 衡 结 构 异常 不 平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％
Medical Genetics 56952例新生儿染色体异常发生率 色体异常类型 近似发病率 性棊色体异常 37779例男性 1/385(男) 47 XXY 1/1080 47 XYY 1/1080 其它 1/1350 19173例女性 1/660(女) 1/9600 47.Xx 1/960 1/2740 常希色体异常 56952例 1/69 21三体 1/800 18三体 13三体 l/19000 三倍体 结构异常 1/39 平衡的罗氏曷位 它平衡恳位 1/965 不平衡易位 1/1675 总计 353 1/160
Medical Genetics 染色体异常类型 异 常 数 近 似 发 病 率 性染色体异常 37779例男性 98 1/385（男） 47，XXY 35 1/1080 47，XYY 35 1/1080 其它 28 1/1350 19173例女性 29 1/660（女） 45，X 2 1/9600 47，XXX 20 1/960 其它 7 1/2740 常染色体异常 56952例 82 1/695 21三体 71 1/800 18三体 7 1/8140 13三体 3 1/19000 三倍体 1 1/57000 结构异常 144 1/395 平衡的罗氏易位 51 1/1120 其它平衡易位 59 1/965 不平衡易位 34 1/1675 总 计 353 1/160 56952例新生儿染色体异常发生率
Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常发生率 类 非整倍体 45,X 常染色体单体 常染色体三体(总计) 52 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
Medical Genetics 类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率
Medical Genetics 10000例怀孕胎儿的染色体结鼎果 自发流产 怀孕胎儿数 数目 总计 10000 1500 8500 正常染色体 9200 750 8450 异常色体 800 750 三倍体、四倍体 170 170 100 45,X 140 139 16三体 112 112 10 18三体 20 21三体 45 78 其它三体 208 XXY. XXX. XYY 19 15 不平衡重排 平衡重排 19 16 其它
Medical Genetics 10000例怀孕胎儿的染色体结果 类 型 怀孕胎儿数 自发流产 活产儿 数目 ％ 总计 10000 1500 15 8500 正常染色体 9200 750 8 8450 异常染色体 800 750 94 50 三倍体、四倍体 170 170 100 ？ 45,X 140 139 99 1 16三体 112 112 100 ？ 18三体 20 19 95 1 21三体 45 35 78 10 其它三体 209 208 99.5 1 XXY, XXX, XYY 19 4 21 15 不平衡重排 27 23 85 4 平衡重排 19 3 16 16 其 它 39 37 95 2
Medical Genetics 新生儿与胎儿中DoWn综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 1/1250 20~24 1/1400 1/900 1/750 33 1/625 1/420 1/350 1/250 1/240 1/275 1/200 l/1 1/225 1/150 1/130 1/120 1/ 1/75 1/100 1/60 1/45 43 1/50 1/35 1/20
Medical Genetics 新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 发 生 率 出 生 时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~19 1/1250 20~24 1/1400 25~29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 ≥ 45 1/25 1/20 1/10
Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体总计 常 体其它异常 总计 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(11%) 17(11%) 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)
Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)
Medical Genetics 染色体分析的临床指征 “三联征”患者 ◆性发育异常 ◆生育异常 ◆染色体结构异常家族史 ◆高龄孕妇(大于35岁) ◆有致染色体畸变因素接触史者
Medical Genetics 染色体分析的临床指征 “三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者