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医学遗传学课件(1-8)_07基因变异的群体行为

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07基因变异的 群体行为 Population genetics

07基因变异的 群体行为 Population Genetics

基因变异是人类进化的基础构成了群体 中的个体多样性 群体是由一群可以相互婚(交)配的个 体组成

❖ 基因变异是人类进化的基础,构成了群体 中的个体多样性 ❖ 群体是由一群可以相互婚(交)配的个 体组成

令研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基 因频率和基因型频率的因素,追踪基因变异 的群体行为,应用数学手段研究基因频率和 相对应的表型在群体中的分布特征和变化规 律,这就是群体遗传学的研究内容

❖ 研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基 因频率和基因型频率的因素,追踪基因变异 的群体行为,应用数学手段研究基因频率和 相对应的表型在群体中的分布特征和变化规 律,这就是群体遗传学的研究内容

第一节群体的遗传平衡 令在随机婚配的大群体中,没有受到外在因素 影响的情况下,显性性状并没有随着隐性性 状的减少而增加,不同基因型相互比例在 代代传递中保持稳定,这就是Hard Weinberg平衡律

第一节 群体的遗传平衡 ❖ 在随机婚配的大群体中,没有受到外在因素 影响的情况下,显性性状并没有随着隐性性 状的减少而增加,不同基因型相互比例在一 代代传递中保持稳定,这就是Hardy￾Weinberg平衡律

第一节群体的遗传平衡 第一代的两个等位基因频率和基因型频率 精子 A(p) a(q 卵A(p) AA(p2) Aa(pq Aa(pq) aa(q2)

第一节 群体的遗传平衡 第一代的两个等位基因频率和基因型频率 精 子 A(p) a(q) 卵 A(p) AA(p²) Aa(pq) 子 a(q) Aa(pq) aa(q²)

第一节群体的遗传平衡 第二代基因型频率 Aa(2pg) aa(q AA(p2) AA( P2)AAXAA(P4) AAX Aa(2p) AAX aa(p2q2 Aa(2pq) AaXAA(2p q) Aa X Aa(4p2q2) Aaxaa(2pq) a(q2) aaxAA(p2q2) aaxAa(2pq aaaa(q4)

第一节 群体的遗传平衡 第二代基因型频率 AA(p²) Aa(2pq) aa(q²) AA( p²) AA×AA(p4 ) AA×Aa(2p³q) AA×aa(p²q²) Aa(2pq) Aa×AA(2p³q) Aa×Aa(4p²q²) Aaxaa(2pq³) aa(q²) aaxAA(p²q²) aaxAa(2pq³) aaxaa(q4 )

第一节群体的遗传平衡 各种婚配的后代基因型分布 婚配类型 频率 后代 AA Aa aa AA×AA 2p AA×Aa p q 2p q p q 2pq AA×aa p g p 4 q Aa×Aa p pq Aa×aa 4 pg aax aa

第一节 群体的遗传平衡 各种婚配的后代基因型分布 婚配类型 频率 后 代 AA Aa aa AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa p 4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q 4 p 4 2p³q p²q² 2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³ p²q² 2pq³ q 4

第一节群体的遗传平衡 表中结果显示: AA后代 p4+2p°q+p2q2=p2(p2+2pq+q2)=p2(p+q)2=p2; Aa后代 =2pq+4p292+2pq =2pq(p2+2pq+q2)=2pq(p+g2=2pq Aa后代 =p2q2+2pq3+q4=q2(p2+2pq+q2)=q(p+q)2=q2

第一节 群体的遗传平衡 表中结果显示: AA后代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²; Aa后代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq; Aa后代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²

第一节群体的遗传平衡 可以看出在这一群体中第一代和第二代的基 因型频率是一致的。实际上无论经过多少代, 基因型频率将保持不变,每种基因型的个体 数量随着群体大小而增减,但是相对频率不 变,这就是 Hardy-Weinberg平衡的推理

第一节 群体的遗传平衡 ❖ 可以看出在这一群体中第一代和第二代的基 因型频率是一致的。实际上无论经过多少代, 基因型频率将保持不变,每种基因型的个体 数量随着群体大小而增减,但是相对频率不 变,这就是Hardy-Weinberg平衡的推理

第一节群体的遗传平衡 令当证明每个基因型的相对比例保持不变,即 p2、2pq和q的比例,那么这个群体可以说是 处于 Hardy-Weinberg平衡

第一节 群体的遗传平衡 ❖ 当证明每个基因型的相对比例保持不变,即 p²、2pq和q²的比例,那么这个群体可以说是 处于Hardy-Weinberg平衡

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