三、血友病(hemophilia) 一)、甲型血友病 概念：抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)遗 传性缺乏所致 临床表现：出血不止 成份：FⅧC具有因子Ⅷ凝血活性 FⅧAg:因子Ⅷ凝血活性的载体蛋白 ⅧVW℉：促进血小板粘附血管壁的一种因子，在血 浆中稳定AHG的作用 分子基础：F皿位于Xq28由26个外显子（9kb)25个内 含子（177kb)编码2351个氨基酸。 机理： 1/3有基因突变所致，点突变(80)插入(6) 缺失(7种小60种大) 三、 血友病（hemophilia) 抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG)遗 传性缺乏所致 出血不止 FⅧ C具有因子Ⅷ 凝血活性 FⅧ Ag：因子Ⅷ凝血活性的载体蛋白 ⅧVWF:促进血小板粘附血管壁的一种因子，在血 浆中稳定AHG的作用 FⅧ 位于Xq28由26个外显子（9kb）25个内 含子（177kb）编码2351个氨基酸。 1/3有基因突变所致，点突变（80）插入（6） 缺失（ 7 种小60种大） 一）、甲型血友病 概念： 临床表现： 成份： 机理： 分子基础：