二)、乙型血友病 概念：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活成分(PTC)遗传性缺乏 临床表现：出血部位：肌肉、关节、深部组织 分子基础： FX位于Xq27,长度34kb,8个外显子FX前体 461个AA,N端46个AA为信号肽，成熟FX415个 AA组成 机理： 574种基因突变点突变(524)缺失(38)插入 (9)缺失和插入（3)二）、乙型血友病 凝血因子Ⅸ即血浆凝血活成分（PTC ）遗传性缺乏 出血部位：肌肉、关节、深部组织 FⅨ位于Xq27，长度34kb，8个外显子 FⅨ前体 461个AA，N端46个AA为信号肽，成熟FⅨ415个 AA组成 574种基因突变 点突变（524）缺失（38）插入 （9）缺失和插入（3） 概念： 临床表现： 分子基础： 机理：