突变病检查 3、 了解DNA测序、SNP、DNA印迹技术、FISH检测 [教学内容] 一、新技术在实验诊断学中的应用 1、分子诊断技术：核酸分子杂交、体外基因扩增、DNA序列分析、基因突变分析、基因 功能研究技术 2、荧光原位杂交诊断技术：原理、方法及其在临床中的应用 3、流式细胞诊断技术：流式细胞仪的工作原理和结构、样本的制备标记和资料获取及流 式细胞仪在临床医学中的应用 4、 毛细管电泳诊断技术：基本原理及其在临床中的应用 5、 高压液相色谱诊断技术：基础、诊断仪器、定性定量分析、临床应用 6、生物芯片诊断技术：基因芯片、蛋白芯片及其临床应用 二、 临床遗传病检查 1、染色体常用实验室检查（一般技术、显带技术） 2、染色体病的检查（数量异常、结构异常、染色体不稳定综合征） 3、 基因突变检查（血友病、血红蛋白病、脆性X综合征、亨廷顿舞蹈病、囊性纤维化） 4、 产前诊断适应证、羊水采集及细胞培养 5、 新生儿筛查：促甲状腺激素、血清苯丙氨酸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验和活 性检测 [教学时数] 6学时（理论课4学时：分组讨论2小时） [教学方法] 1.多媒体讲授 2.通过分组讨论实现病例分析 第九章体液、分泌物、排泄物检查 [教学目的与要求] 一、掌握尿液检验原理与方法，掌握其参考范围及临床意义。 二、熟悉粪便检验法，掌握其异常变化的临床意义：熟悉粪便隐血试验的方法，掌握其 临床意义。 三、掌握脊液检验的临床意义、适应征及参考值。熟悉常见脑及脑膜疾病的脑脊液特点：突变病检查 3、 了解 DNA 测序、SNP、DNA 印迹技术、FISH 检测 ［教学内容］ 一、新技术在实验诊断学中的应用 1、 分子诊断技术：核酸分子杂交、体外基因扩增、DNA 序列分析、基因突变分析、基因 功能研究技术 2、 荧光原位杂交诊断技术：原理、方法及其在临床中的应用 3、 流式细胞诊断技术：流式细胞仪的工作原理和结构、样本的制备标记和资料获取及流 式细胞仪在临床医学中的应用 4、 毛细管电泳诊断技术：基本原理及其在临床中的应用 5、 高压液相色谱诊断技术：基础、诊断仪器、定性定量分析、临床应用 6、 生物芯片诊断技术：基因芯片、蛋白芯片及其临床应用 二、 临床遗传病检查 1、 染色体常用实验室检查（一般技术、显带技术） 2、 染色体病的检查（数量异常、结构异常、染色体不稳定综合征） 3、 基因突变检查（血友病、血红蛋白病、脆性 X 综合征、亨廷顿舞蹈病、囊性纤维化） 4、 产前诊断适应证、羊水采集及细胞培养 5、 新生儿筛查：促甲状腺激素、血清苯丙氨酸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验和活 性检测 ［教学时数］ 6 学时（理论课 4 学时；分组讨论 2 小时） ［教学方法］ 1．多媒体讲授 2．通过分组讨论实现病例分析 第九章 体液、分泌物、排泄物检查 ［教学目的与要求］ 一、掌握尿液检验原理与方法，掌握其参考范围及临床意义。 二、熟悉粪便检验法，掌握其异常变化的临床意义；熟悉粪便隐血试验的方法，掌握其 临床意义。 三、掌握脊液检验的临床意义、适应征及参考值。熟悉常见脑及脑膜疾病的脑脊液特点；