基因诊断基本概念 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改 变为依据，如患者的症状、血尿各项指标 的变化，或物理检查的异常结果，然而表 型的改变在许多情况下不是特异的，而且 是在疾病发生的一定时间后才出现，因此 常不能及时作出明确的诊断 表型的改变是由基因异常造成的 基因的改变是引起疾病的根本原因一 基因诊断基本概念 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改 变为依据，如患者的症状、血尿各项指标 的变化，或物理检查的异常结果，然而表 型的改变在许多情况下不是特异的，而且 是在疾病发生的一定时间后才出现，因此 常不能及时作出明确的诊断 表型的改变是由基因异常造成的 基因的改变是引起疾病的根本原因