第十四章染色体畸变引起的疾病 、教学大纲要求 1.掌握染色体病的特点和分类 2.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征; 3.掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制 4.熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征 5.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应 6.了解Down综合征的诊断、治疗及预防 、习题 (一)A型选择题 1.最常见的染色体畸变综合征是 A. Klinefelter综合征 B.Down综合征 C. Turner综合征 D.猫叫样综合征 E. Edward综合征 2.猫叫样综合征患者的核型为 A.46,XY,r(5)(p14) B.46,XY,t(5;8)(pl4;pl5) C.46,XY,dl(5)(p14) D.46,XY,ins(5)(p14) E.46,XY,dup(5)(p14) 3.核型为45,Ⅹ者可诊断为 A. Klinefelter综合征 B.Down综合征 C. Turner综合征 D.猫叫样综合征 E. Edward综合征 4. Klinefelter综合征患者的典型核型是 A.45,X B. 47, XXY C. 47, XYY D.47,XY(XX),+2 E.47,XY(XX),+14 5.雄激素不敏感综合征的发生是由于 A.常染色体数目畸变 性染色体病数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上的基因突变 性染色体上的基因突变 6.Down综合征为 染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 7.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成 多少种类型的合子 B.12 C.16 8. Edward综合征的核型为 B. 47, XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+2 E.47,XY(XX),+18 9.46,XX男性病例可能是因为其带含有 B. SRY D. Mvc E.a珠蛋白基因 10.大部分Down综合征都属于 A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型 11.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊第十四章 染色体畸变引起的疾病 一、教学大纲要求 1．掌握染色体病的特点和分类； 2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征； 3．掌握 Down 综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制； 4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征； 5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应； 6．了解 Down 综合征的诊断、治疗及预防 二、习题 （一）Ａ型选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是 A．Klinefelter 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 2．猫叫样综合征患者的核型为 A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14) 3．核型为 45，X 者可诊断为 A．Klinefelter 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward 综合征 4．Klinefelter 综合征患者的典型核型是 A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 5．雄激素不敏感综合征的发生是由于 A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 6．Down 综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成 多少种类型的合子 A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 8．Edward 综合征的核型为 A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 9．46，XX 男性病例可能是因为其带含有 A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 10．大部分 Down 综合征都属于 A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌核型 E．倒位型 11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊