A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter综合征 E. Huntington舞蹈病 体细胞间期核内X小体数目增多,可能为 A. Smith- Emile- Opitz综合征B.Down综合征 C. Turner综合征 D.超雌 E. Edward综合征 13.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于 A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 14.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6) pIl-ter,说明其为患者 A.染色体倒位 B.染色体丢失 环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 16.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为 男性 B.两性畸形 女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 17.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 18.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Dow综合征患儿的风险是 D.1/4 9.染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞 A. Brdu B.秋水仙素C.吖啶橙 D.吉姆萨 20.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离 D.染色体丢失 E.等臂染色体 (二)X型选择题 1.21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有 A. DSCAA基因B.KCNE-2基因C.DCR基因 D.COL6A2基因 E.ADNP基因 2.Down综合征遗传学类型有 A.游离型 B.缺失型 C.嵌合型 D.易位型 E.倒位型 3.以下属于常染色体断裂综合征的疾病是 A.着色性干皮病B. Patau综合征C. Bloom综合征D. Fanconi贫血 地中海贫血 4.以下属于微小缺失综合征的疾病是 视网膜母细胞瘤 B. Bloom综合征 C.“快乐木偶”综合征 D.着色性干皮病 5.产前通过检查 可筛查Down综合征胎儿。 甲胎蛋白 B.雌三醇 .过氧化氢酶 D.酪氨酸酶 E.绒毛膜促性腺激素 6.染色体病的临床上特点是A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter 综合征 E．Huntington 舞蹈病 12．体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为 A．Smith-Lemili-Opitz 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．超雌 E．Edward 综合征 13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于 A．1 号染色体 B．18 号染色体 C．21 号染色体 D．X 染色体 E．Y 染色体 14．D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位 15．经检查，某患者的核型为 46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 17．某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性 X 染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 18．14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 （二）X 型选择题 1．21 号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有 A．DSCAM 基因 B．KCNE-2 基因 C．DCR1 基因 D．COL6A1/2 基因 E．ADNP 基因 2．Down 综合征遗传学类型有 A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型 3．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是 A．着色性干皮病 B．Patau 综合征 C．Bloom 综合征 D．Fanconi 贫血 E．地中海贫血 4．以下属于微小缺失综合征的疾病是 A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom 综合征 C．“快乐木偶”综合征 D．着色性干皮病 E．哮喘 5．产前通过检查_______可筛查 Down 综合征胎儿。 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 6．染色体病的临床上特点是