A.先天性多发畸形 B.性发育落后 C.特殊肤纹 D.智力障碍 E.生长迟缓 7.染色体病在遗传上一般的特点是 散发性 B.双亲染色体正常 C.呈隐性遗传 D.双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E.双亲之一为纯合子 8.下列有必要做染色体检查的是 A.习惯性流产者 B.感冒患者 C.智力低下者 D.不孕者 E.血友病患者 9.某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则二人中可能有 A.染色体缺失 B.易位携带者 C.染色体倒位 D.染色体部分缺失 E.脆性X染色体 10.属于性染色体疾病的是 A. Klinefelter综合征 B.Down综合征 C. Turner综合征 超雌 E. EdwArd综合征 (三)名词解释 1. chromosomal disorder 2. Down syndrome all delet 4. balanced translocation carrier 5. Klinefelter syndrome 6. Turner syndrome (四)问答题 1.试述Down综合征一般特点 2.为何2121染色体平衡易位携带者不应生育? 三、参考答案 (一)A型选择题 1.B2.C3.C4.B5.E6.A7.D8.E9.B10.B l1.D12.D13.C14.D15.D16.B17.C18.C19.B20.B (二)Ⅹ型选择题 1. ACE 2. ACE 3. ACD 4. AC 5. ABE 6. abCde 7. abd 8. acd 9. BCD 10. ACD (三)名词解释 (四)问答题 1.①明确的综合征,症状上有所不同,但不影响诊断:②大多为新发生的、散在的病 例:③同卵双生具有一致性:④男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育:⑤随母亲A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹 D．智力障碍 E．生长迟缓 7．染色体病在遗传上一般的特点是 A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传 D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E．双亲之一为纯合子 8．下列有必要做染色体检查的是 A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者 D．不孕者 E．血友病患者 9．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则二人中可能有 A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位 D．染色体部分缺失 E．脆性 X 染色体 10．属于性染色体疾病的是 A．Klinefelter 综合征 B．Down 综合征 C．Turner 综合征 D．超雌 E．EdwArd 综合征 （三）名词解释 1．chromosomal disorder 2．Down syndrome 3．small deletion syndrome 4．balanced translocation carrier 5．Klinefelter syndrome 6．Turner syndrome （四）问答题 1．试述 Down 综合征一般特点。 2．为何 21/21 染色体平衡易位携带者不应生育？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．A 7．D 8．E 9．B 10．B 11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C 19．B 20．B （二）X 型选择题 1．ACE 2．ACE 3．ACD 4．AC 5．ABE 6．ABCDE 7．ABD 8．ACD 9．BCD 10．ACD （三）名词解释 略。 （四）问答题 1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病 例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲