点突变( point mutation)是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。 它包括碱基替换和移码突变两种形式。 1.碱基替换碱基替换( base substitution)是DNA链中碱基之间 互相替换,从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。碱基替换 又可分为转换和颠换。转换( transition)是一种嘌呤-嘧啶对被另一种 嘌呤-嘧啶对所替换;颠换(τ ransvertion是一种嘌呤嘧啶对被另一种 嘧啶-嘌呤对所替换(图3-6)。 图36转换和颠换 碱基替换所产生的效应取决于其所影响的对象,如果受影响的是 密码子,则会产生同义突变、无义突变、错义突变和终止密码突变等 遗传学效应;如果是非密码子区域,则产生几种不同的遗传学效果, 包括:无明确的遗传学效应、调控序列的改变影响到基因表达的调控、 外显子-内含子接头处的改变影响到外显子的加工拼接 (1)同义突变( same sense mutation)是碱基被替换之后,产生 了新的密码子,但新旧密码子是同义密码子,所编码的氨基酸种类保 持不变,因此同义突变并不产生突变效应(图3-7) 图37同义突耍 (2)无义突变( non-sense mutation)是编码某一种氨基酸的三联 体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG 或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码 出现在一条mRNA的中间部位,就使翻译时多肽链的延伸到此终止, 形成一条不完整的多肽链。这条多肽链或由其参与组装成的蛋白质分 子就会失去正常功能,使突变细胞或个体缺乏某种蛋白质或产生异常 蛋白质,从而引起致病效应(图3-8)。 图3:8无义突变点突变（point mutation）是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变。 它包括碱基替换和移码突变两种形式。 1．碱基替换 碱基替换（base substitution）是 DNA 链中碱基之间 互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。碱基替换 又可分为转换和颠换。转换（transition）是一种嘌呤-嘧啶对被另一种 嘌呤-嘧啶对所替换；颠换（transvertion）是一种嘌呤-嘧啶对被另一种 嘧啶-嘌呤对所替换（图 3-6）。 图 3-6 转换和颠换 碱基替换所产生的效应取决于其所影响的对象，如果受影响的是 密码子，则会产生同义突变、无义突变、错义突变和终止密码突变等 遗传学效应；如果是非密码子区域，则产生几种不同的遗传学效果， 包括：无明确的遗传学效应、调控序列的改变影响到基因表达的调控、 外显子-内含子接头处的改变影响到外显子的加工拼接。 （1）同义突变（same sense mutation）是碱基被替换之后，产生 了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保 持不变，因此同义突变并不产生突变效应（图 3-7）。 图 3-7 同义突变 （2）无义突变（non-sense mutation）是编码某一种氨基酸的三联 体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码 UAA、UAG 或 UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终止密码 出现在一条 mRNA 的中间部位，就使翻译时多肽链的延伸到此终止， 形成一条不完整的多肽链。这条多肽链或由其参与组装成的蛋白质分 子就会失去正常功能，使突变细胞或个体缺乏某种蛋白质或产生异常 蛋白质，从而引起致病效应（图 3-8）。 图 3-8 无义突变