如果同一组织或细胞中的 mtdNA分子都是一致的,称为同质性 homoplasmy)。在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种 或两种以上类型的 mt dNA,这是由于 mtDNA发生突变,导致一个细 胞内同时存在野生型 mtdNA和突变型 mtDNA,称为异质性 ( heteroplasmy)。野生型 mtdNA对突变型mDNA有保护和补偿作用, 因此, mtDNA突变时并不立即产生严重后果 线粒体异质性可分为序列异质性( sequence-based heteroplasmy) 和长度异质性( length-based hetero lasmy),一般表现为:①同一个体 不同组织、同一组织不同细胞、同一细胞甚至同一线粒体内有不同的 mtDNA拷贝;②同一个体在不同的发育时期产生不同的 mtDNA。 不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同,中枢神经系 统、肌肉异质性的发生率较高,血液中异质性的发生率较低;在成人 中的发生率远远高于儿童中的发生率,而且随着年龄的增长,异质性 的发生率增高。 mtDNA的异质性可以表现在编码区,也可以表现在非编码区, 编码区的异质性通常与线粒体疾病相关。由于编码区和非编码区突变 率以及选择压力的不同,正常人 mtdNA的异质性高发于D环区。 四、阈值效应 mtDNA突变可以影响线粒体 OXPHOS的功能,引起ATP合成障 碍,导致疾病发生,但实际上基因型和表现型的关系并非如此简单。 突变型mDNA的表达受细胞中线粒体的异质性水平以及组织器官维 持正常功能所需的最低能量影响,可产生不同的外显率和表现度 异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型 mtDNA的相 对比例,能引起特定组织器官功能障碍的突变 mtdNA的最少数量称 阈值。在特定组织中,突变型 mtDNA积累到一定程度,超过阈值时, 能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求 量以下,引起某些器官或组织功能异常,其能量缺损程度与突变型 mtDNA所占的比例大致相当10 如果同一组织或细胞中的 mtDNA 分子都是一致的，称为同质性 （homoplasmy）。在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种 或两种以上类型的 mtDNA，这是由于 mtDNA 发生突变，导致一个细 胞内同时存在野生型 mtDNA 和突变型 mtDNA ，称为异质性 （heteroplasmy）。野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用， 因此，mtDNA 突变时并不立即产生严重后果。 线粒体异质性可分为序列异质性（sequence-based heteroplasmy） 和长度异质性（length-based heteroplasmy），一般表现为：①同一个体 不同组织、同一组织不同细胞、同一细胞甚至同一线粒体内有不同的 mtDNA 拷贝；②同一个体在不同的发育时期产生不同的 mtDNA。 不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，中枢神经系 统、肌肉异质性的发生率较高，血液中异质性的发生率较低；在成人 中的发生率远远高于儿童中的发生率，而且随着年龄的增长，异质性 的发生率增高。 mtDNA 的异质性可以表现在编码区，也可以表现在非编码区， 编码区的异质性通常与线粒体疾病相关。由于编码区和非编码区突变 率以及选择压力的不同，正常人 mtDNA 的异质性高发于Ｄ环区。 四、阈值效应 mtDNA 突变可以影响线粒体 OXPHOS 的功能，引起 ATP 合成障 碍，导致疾病发生，但实际上基因型和表现型的关系并非如此简单。 突变型 mtDNA 的表达受细胞中线粒体的异质性水平以及组织器官维 持正常功能所需的最低能量影响，可产生不同的外显率和表现度。 异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型 mtDNA 的相 对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变 mtDNA 的最少数量称 阈值。在特定组织中，突变型 mtDNA 积累到一定程度，超过阈值时， 能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求 量以下，引起某些器官或组织功能异常，其能量缺损程度与突变型 mtDNA 所占的比例大致相当