均每15kb就存在一个STR基因座,具 有分布广泛,易于检测,信息量大,由 高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传 等优点。它不仅可以用作绘制基因组遗 传图谱和遗传连锁分析的标尺,而且可 用于法医学中的个体识别和亲权鉴定 右图:用串联重复多态性方法可检测高 变常染色体DNA多态性的共显性遗传 等位基因1-4是彼此相关的短小DNA序 列。通过限制酶消化能区分多态性片段 的大小。 1.3第三代多态性标志 SNP是指由单个核苷酸替代、插入 或缺失而形成的分子多态,有时也包括 由多个核苷酸插入或缺失造成的点突 变,它是人类基因组中数量最多的一种 多态形式。人类基因组中总共有300万 个SNP,平均每1000个碱基中就有 个。SNP是一种双等位基因( diallele 形式,是基因组中某位点要么突变,要 么正常的多态。单个SNP所携带的信息 量比不上多等位基因形式的微卫星多 态,但在人类基因组中,SNP的数量远 远多于微卫星多态。大量SNPs总体所 具有的信息量十分可观,大约700~900 个SNP提供的信息量相当于300~400 个微卫星提供的信息量均每 15kb 就存在一个 STR 基因座，具 有分布广泛 ,易于检测 ,信息量大 ,由 高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传 等优点。它不仅可以用作绘制基因组遗 传图谱和遗传连锁分析的标尺 ,而且可 用于法医学中的个体识别和亲权鉴定。 右图：用串联重复多态性方法可检测高 变常染色体DNA多态性的共显性遗传。 等位基因1-4是彼此相关的短小DNA序 列。通过限制酶消化能区分多态性片段 的大小。 1.3 第三代多态性标志 SNP 是指由单个核苷酸替代、插入 或缺失而形成的分子多态，有时也包括 由多个核苷酸插入或缺失造成的点突 变，它是人类基因组中数量最多的一种 多态形式。人类基因组中总共有 300 万 个 SNP，平均每 1000 个碱基中就有一 个。SNP 是一种双等位基因（biallele） 形式，是基因组中某位点要么突变，要 么正常的多态。单个 SNP 所携带的信息 量比不上多等位基因形式的微卫星多 态，但在人类基因组中，SNP 的数量远 远多于微卫星多态。大量 SNPs 总体所 具有的信息量十分可观，大约 700～900 个 SNP 提供的信息量相当于 300~400 个微卫星提供的信息量