试卷代号：2122 中央广播电视大学2011一2012学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2012年7月 一、单选题（每小题2分，共30分） 1.D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.C 7.D 8.B 9.D 10.D 11.C 12.A 13.E 14.B 15.E 二、名词解释（每小题4分，共20分】 16.基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。 17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸 变。 18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易 于患病，称为易患性。 19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱， 称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常 功能，达到治疗疾病的目的。 三、填空（每空2分，共20分） 21.单基因 多基因（顺序可不同） 22.转录 翻译 23.染色质 染色体（顺序可不同） 24.50% 50% 25.类a 类B 647试卷代号 2 2 中央广播电视大学 11 2012 学期 开放 末考 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2012 年7 一、单选题(每小题 1. D 6. C 11. C 2. A 7. D 12. A 3. D 8. B 13. E 4. D 9. D 14. B 5. A 10. D 15. E 二、名词解释(每小题 16. 酸序 发生改变 17. 染 色 在某些条件 染色 常 改变就 变。 18. 易 患 在多 遗传 础 和 环境 作用 决定 个个体是 于患病，称为易患性。 19~ 性酶 致酶蛋 失或 常所 遗传性代 紊乱 称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 20. 用DNA 重 有 缺 陷 的 功能，达到治疗疾病的目的。 三、填空(每空 1. 单基 序可不 22. 录 翻 23. 色质 染 色 可不 24. 50% 50% 25. 647