本病有两种不同的临床征群。一种是神经型，表现为严重智能低下、聋哑，肢 体痉挛性痱痪、运动失调，常有甲状腺肿，但身高正常，其他甲状腺功能低下的表 现较轻：另一种是粘液性水肿型，甲状腺功能低下表现明显，特殊面容及智能、体 格发育落后的情况与散发性呆小病者相似，且年龄越大越显著，而其他神经系统检 查是正常的。实际临床上较为多见的是兼有上述两型表现的混合型。 体检 申诊断 影像诊断：骨骼X线检查。新生儿期摄膝关节×线片，如股骨远端及胫骨近端 骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意义。1岁以上则摄腕骨X线片，观察腕 骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨化核则往往钙化不均匀，呈斑点状，形 状也可呈不规则圆形。 实验室诊断：散发性呆小病1新生儿甲状腺功能篇杳。干出生后5.7d白是跟皮 肤采血制作滤纸干血片，以放射免疫法测定TSH及T4。凡TSH>20mlU/L,T4 <78nmol/L(6μg/dl)者为筛查阳性。2.血清TSH、T3、T4测定。如TSH> 20mIU/L,T4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol/L,即5-13g/d)即可 确诊，并说明病变位于甲状腺。严重者T3也降低（正常值1.2-3mol/L,即80 200ng/d)。对T4降低而TSH不高者，可进一步作TRH刺激试验。对TRH反应 正常，说明病变在下丘脑 如对TRH无反应，则病变在垂体。3诊断性治疗：用干 甲状腺片作试验性治疗。若为本病患者，服药2-3周后即见反应灵活，食量增加 便秘减轻，水肿消退，23月后可见生长发育加快。一旦停药，则症状又复出现 组织学检验 西医鉴别诊断：本病在临床上需与佝偻病、先天愚型、先天性巨结肠、软骨发 有不良及粘多糖病等相鉴别。 中医类证鉴别 疗效评定标准：克汀病（呆小病）疗效判定标准 好转：经治疗后，症状体征减轻或消失，实验室检查结果接近正常，生长发育 进步，需终身服用足量甲状腺制剂。 预后 并发症 西医治疗 ·1散发性果小病 本病不论何种病因，均需及早开始并终身维持甲状腺素治疗。开始剂量应根据 病情轻重及年龄大小拟定，并随患儿年龄增长而逐渐加量。中国目前采用干甲状腺 片（每片40mg).开始剂量1岁以下者为5-10mg/d,1-3岁为10-20mg/d.以后 每隔2-4周增加5-1Omg,至精神活泼，食欲好转，便秘消失，腹胀减轻，临床好转 而又无甲亢表现时，所用剂量即作为维持量。一般每日维持量约为每公斤体重3， 6mg。国外采用左旋甲状腺素钠治疗，每100μg相当于干甲状腺片40mg。治疗过程 中应定期复查血清TSH及T4,并参考其测定结果调整剂量。开始每日复查一次， 血中激素浓度达正常范围改用维持量后，可每3个月复查一次，以后可612个月复 查一次。每年复查腕骨X线片测定骨龄的增长也是重要的疗效观察指标。若药量不本病有两种不同的临床征群。一种是神经型，表现为严重智能低下、聋哑，肢 体痉挛性瘫痪、运动失调，常有甲状腺肿，但身高正常，其他甲状腺功能低下的表 现较轻：另一种是粘液性水肿型，甲状腺功能低下表现明显，特殊面容及智能、体 格发育落后的情况与散发性呆小病者相似，且年龄越大越显著，而其他神经系统检 查是正常的。实际临床上较为多见的是兼有上述两型表现的混合型。 体检 电诊断 影像诊断：骨骼 X 线检查。新生儿期摄膝关节 x 线片，如股骨远端及胫骨近端 骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意义。1 岁以上则摄腕骨 X 线片，观察腕 骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨化核则往往钙化不均匀，呈斑点状，形 状也可呈不规则圆形。 实验室诊断：散发性呆小病 1.新生儿甲状腺功能筛查。于出生后 5-7d 自足跟皮 肤采血制作滤纸干血片，以放射免疫法测定 TSH 及 T4。凡 TSH＞20mIU／L，T4 ＜78nmol／L（6μg／dl)者为筛查阳性。 2.血清 TSH、T3、T4 测定。如 TSH＞ 20mIU／L，T4 低于或接近正常下限（正常值 64-167nmol／L，即 5-13μg／dl)即可 确诊，并说明病变位于甲状腺。严重者 T3 也降低（正常值 1.2-3nmol／L，即 80- 200ng／dl)。对 T4 降低而 TSH 不高者，可进一步作 TRH 刺激试验。对 TRH 反应 正常，说明病变在下丘脑，如对 TRH 无反应，则病变在垂体。 3.诊断性治疗：用干 甲状腺片作试验性治疗。若为本病患者，服药 2-3 周后即见反应灵活，食量增加， 便秘减轻，水肿消退，2-3 月后可见生长发育加快。一旦停药，则症状又复出现。 组织学检验 西医鉴别诊断：本病在临床上需与佝偻病、先天愚型、先天性巨结肠、软骨发 育不良及粘多糖病等相鉴别。 中医类证鉴别 疗效评定标准：克汀病（呆小病)疗效判定标准: 好转：经治疗后，症状体征减轻或消失，实验室检查结果接近正常，生长发育 进步，需终身服用足量甲状腺制剂。 预后 并发症 西医治疗：1、散发性呆小病 本病不论何种病因，均需及早开始并终身维持甲状腺素治疗。开始剂量应根据 病情轻重及年龄大小拟定，并随患儿年龄增长而逐渐加量。中国目前采用干甲状腺 片（每片 40mg)，开始剂量 1 岁以下者为 5-10mg／d，1-3 岁为 10-20mg／d，以后 每隔 2-4 周增加 5-1Omg，至精神活泼，食欲好转，便秘消失，腹胀减轻，临床好转 而又无甲亢表现时，所用剂量即作为维持量。一般每日维持量约为每公斤体重 3- 6mg。国外采用左旋甲状腺素钠治疗，每 100μg 相当于干甲状腺片 40mg。治疗过程 中应定期复查血清 TSH 及 T4，并参考其测定结果调整剂量。开始每日复查一次， 血中激素浓度达正常范围改用维持量后，可每 3 个月复查一次，以后可 6-12 个月复 查一次。每年复查腕骨 X 线片测定骨龄的增长也是重要的疗效观察指标。若药量不