滤纸干血片，以放射免疫法测定TSH及T4。凡TSH>20mIU/L T4<78nmol L (6μg/d1)者为筛查阳性。凡筛查阳性者或新生儿出现上述症状者，应考虑本病」 但尚需进一步作下列检查：(1)血清TSH、T3、T4测定。如TSH>20mIU/L T4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol/L,即5-13μg/d)即可确诊.并说 明病变位干甲状腺。严重者T3也降低（正常值12.3nmo1/L.即80-200ng/d1), 对T4降低而TSH不高者，可进一步作TRH刺激试验。对TRH反应正常 说明病 变在下丘脑，如对TRH无反应，则病变在垂体。(2)骨骼X线检查。新生儿期摄 膝关节×线片，如股骨远端及胫骨近端骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意 义。I岁以上则摄腕骨X线片，观察腕骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨 化核则往往钙化不均匀，呈班点状，形状也可呈不规则圆形。(3)诊断性治疗。临 床上难以确诊而又无条件进行实验室检查者，可采用干甲状腺片作试验性治疗。若 为本病患者，服药2-3周后即见反应灵活，食量增加，便秘减轻，水肿消退，2-3月 后可见生长发有加快。 一旦停药，则症状又复出现。 发病 病史 症状 体征：1、散发性呆小病 本病临床症状出现的早晚及轻重程度与患儿甲状腺组织的多少及功能低下的程 度有关。若甲状腺完全缺如，多于生后1-3月内出现症状，有少量腺体组织者多于 生后6个月症状渐显。 新生儿期的症状为 (1)喂养困难，食欲不振，吮吸乏力，吞咽缓慢。 ())识及速睡反应识地哭多睡哭声低哪 (3)便秘及腹胀」 胎粪排出延迟，以后则往往有顽固性便秘及腹胀。 (4)生理性黄疸时间延长，常持续到3周以上。 (5)低代谢状态 体温偏低，呼吸及心率较慢 心音较轻，血压偏低 (6)常致过期产，出生体重常>4000g,但前后囟特别大。 婴幼儿期的症状为 (1)特殊面容。颜面浮肿面色苍黄，前额皱纹明显，睑裂小，眼距宽，鼻梁 塌，鼻翼肥大，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，表情迟钝呆傻，头发稀少干枯。 (2)智能发育障碍。动作发育如翻身、坐、立、走等都较延迟；神经反射迟钝 如膝腱反射、痛觉反射等减弱或消失；智能发育如认人、说话等都延迟。 (3)体格发育障碍。骨骼发育迟缓，尤以长骨更显著，身材矮小，四肢短而躯 干相对较长，指趾粗短。囟门关闭延迟，出牙迟。 (4)代谢及各系统功能低下。体温低，畏寒肢冷，皮肤干燥，哭声嘶哑，呼吸 及心率缓慢，心音低钝，血压偏低，食欲不振，便秘，腹胀，脐疝及肌张力低下 等。 (5)甲状腺肿大。因酶系统缺陷致甲状腺激素合成不足者，由于代偿性垂体 TSH分泌增多，常有甲状腺肿大。 2、地方性呆小病 滤纸干血片，以放射免疫法测定 TSH 及 T4。凡 TSH＞20mIU／L，T4＜78nmol／L （6μg／dl)者为筛查阳性。 凡筛查阳性者或新生儿出现上述症状者，应考虑本病， 但尚需进一步作下列检查： （1)血清 TSH、T3、T4 测定。如 TSH＞20mIU／L， T4 低于或接近正常下限（正常值 64-167nmol／L，即 5-13μg／dl)即可确诊，并说 明病变位于甲状腺。严重者 T3 也降低（正常值 1.2-3nmol／L，即 80-200ng／dl)。 对 T4 降低而 TSH 不高者，可进一步作 TRH 刺激试验。对 TRH 反应正常，说明病 变在下丘脑，如对 TRH 无反应，则病变在垂体。 （2)骨骼 X 线检查。新生儿期摄 膝关节 x 线片，如股骨远端及胫骨近端骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意 义。1 岁以上则摄腕骨 X 线片，观察腕骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨 化核则往往钙化不均匀，呈斑点状，形状也可呈不规则圆形。 （3)诊断性治疗。临 床上难以确诊而又无条件进行实验室检查者，可采用干甲状腺片作试验性治疗。若 为本病患者，服药 2-3 周后即见反应灵活，食量增加，便秘减轻，水肿消退，2-3 月 后可见生长发育加快。一旦停药，则症状又复出现。 发病 病史 症状 体征：1、散发性呆小病 本病临床症状出现的早晚及轻重程度与患儿甲状腺组织的多少及功能低下的程 度有关。若甲状腺完全缺如，多于生后 1-3 月内出现症状，有少量腺体组织者多于 生后 6 个月症状渐显。 新生儿期的症状为： （1)喂养困难，食欲不振，吮吸乏力，吞咽缓慢。 （2)迟钝及嗜睡，反应迟钝，少哭多睡，哭声低哑。 （3)便秘及腹胀，胎粪排出延迟，以后则往往有顽固性便秘及腹胀。 （4)生理性黄疸时间延长，常持续到 3 周以上。 （5)低代谢状态，体温偏低，呼吸及心率较慢，心音较轻，血压偏低。 （6)常致过期产，出生体重常＞4000g，但前后囟特别大。 婴幼儿期的症状为： （1)特殊面容。颜面浮肿.面色苍黄，前额皱纹明显，睑裂小，眼距宽，鼻梁 塌，鼻翼肥大，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，表情迟钝呆傻，头发稀少干枯。 （2)智能发育障碍。动作发育如翻身、坐、立、走等都较延迟；神经反射迟钝 如膝腱反射、痛觉反射等减弱或消失；智能发育如认人、说话等都延迟。 （3)体格发育障碍。骨骼发育迟缓，尤以长骨更显著，身材矮小，四肢短而躯 干相对较长，指趾粗短。囟门关闭延迟，出牙迟。 （4)代谢及各系统功能低下。体温低，畏寒肢冷，皮肤干燥，哭声嘶哑，呼吸 及心率缓慢，心音低钝，血压偏低，食欲不振，便秘，腹胀，脐疝及肌张力低下 等。 （5)甲状腺肿大。因酶系统缺陷致甲状腺激素合成不足者，由于代偿性垂体 TSH 分泌增多，常有甲状腺肿大。 2、地方性呆小病