试卷代号：2122 中央广播电视大学2007一2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2008年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体断片接到另一条染色体上，包括单方易位、相 互易位、罗氏易位和复杂易位等。 2.不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 3.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称 为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 4.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功 能，达到治疗疾病的目的。 5.结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 二、填空（每空2分，共20分） 1.结构 数量 2.非同源染色体 3.100% 100% 4.p2:2pq:q 5.结构 合成量 6.染色体组 基因组 三、单选题（每题2分，共30分）】 1.A 2.D 3.B 4.D 5.D 6.D 7.C 8.D 9.D 10.D 11.D 12.B 13.B 14.E 15.E 661试卷代号:2122 中央广播电视大学2007-2008学年度第一学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2008年 1月 一、名词解释(每题 4分 .共 20分) 1.易位:两条染色体同时发生断裂，其染色体断片接到另一条染色体上，包括单方易位、相 互易位、罗氏易位和复杂易位等。 2.不完全显性:指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 3.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称 为遗传性酶病 ，又称先天性代谢缺陷。 4.基因治疗:是指运用 DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功 能，达到治疗疾病的 目的。 5。结构基因:指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 二、填空(每空 2分，共20分) 1.结构 数量 2.非同源染色体 3. 100% 100% 4. p2:2pq:q2 5.结构 6.染色体组 合成量 基 因组 三、单选题(每题 2分 ，共 30分) 2.1) 3.B 4.[) 5.1) 6. D 7. C 8. D 11.1) 12.B 13. B 9. D 14.E 10.I) 15.E 661