基因疗法简介 梁恒岳 (上海交通大学电子信息与电气工程学院，上海市，200240) 摘要：随着科技的发展进步以及在基因工程上所取得的进步，通过基因层面上的技术来治疗人的疾病已经 不再是一种假设和想象。本文通过对相关文献的查阅以及对基因工程技术的了解，特别是基因工程技术基 于医疗上的发展和突破对基因疗法进行阐述。意在说明普及些关于基因治疗的知识，先关的应用及发展成 果。 关键词：基因工程：基因治疗：科普： A brief introduction of Gene Therapy Abstract:With the development of science and technology and the progress in genetic engineering, it is no longer an assumption or imagination to give people treatment through gene therapy.In this paper,by reading articles that related and consulting the knowledge on the development of genetic engineering,especially on therapy use,gene therapy is introduced.It is intended to popularize the knowledge of gene therapy related use of it and achievements. Key words:genetic engineering:gene therapy popular science: 0引言 基因工程(genetic engineering)指将一种或多种生物体（共体）的基因或基因组提取出来，或者人工 合成基因，按照人们的意愿，进行严密地设计，经过体外加工重组，通过一定的方法，转移到另一种生物 体（受体）的细胞内，使之能在受体细胞遗传并获得新的遗传性状的技术@。而基因治疗(gene therapy)), 即是将基因工程技术用于人类，将能够治疗疾病的正常基因导入人的细胞作为受体。故而基因治疗的定义 可以概括为将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某 种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 1 基因治疗策略 基因治疗主要以两种策略达到治疗目的，第一是用正常的基因来纠正异常的基因，即在原位修复缺陷基因的 直接疗法，但目前此法存在技术瓶颈尚未实现：第二则是用正常的基因不替代致病基因，仅使正常基因表达 的间接疗法。另外就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有可分为生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞 基因治疗。 1.1生殖细胞治疗 生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是指将正常的基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞 中早期胚胎)使其发育成正常个体。这是最理想的方法，因修复的基因可以得到遗传，故而将疾病根治并 且不会传给下一代。但是，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微 注射，但这样的方式效率很低，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，难适用于人类。而人类实行基因 转移到生殖细胞，进行世代遗传会涉及伦理学的问题。因此，多不考虑人类的生殖细胞基因治疗途径。) 1.2体细胞治疗 体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使表达正确的基因产物， 从而达到设定的治疗目的。该方法最为理想的措施是将外源的正常基因导入细胞内染色体特定基因座位，基因疗法简介 梁恒岳 （上海交通大学电子信息与电气工程学院，上海市，200240） 摘要: 随着科技的发展进步以及在基因工程上所取得的进步，通过基因层面上的技术来治疗人的疾病已经 不再是一种假设和想象。本文通过对相关文献的查阅以及对基因工程技术的了解，特别是基因工程技术基 于医疗上的发展和突破对基因疗法进行阐述。意在说明普及些关于基因治疗的知识，先关的应用及发展成 果。 关键词：基因工程；基因治疗；科普； A brief introduction of Gene Therapy Abstract: With the development of science and technology and the progress in genetic engineering, it is no longer an assumption or imagination to give people treatment through gene therapy. In this paper, by reading articles that related and consulting the knowledge on the development of genetic engineering, especially on therapy use, gene therapy is introduced. It is intended to popularize the knowledge of gene therapy , related use of it and achievements. Key words：genetic engineering; gene therapy ;popular science; 0 引言 基因工程(genetic engineering)指将一种或多种生物体（共体）的基因或基因组提取出来，或者人工 合成基因，按照人们的意愿，进行严密地设计，经过体外加工重组，通过一定的方法，转移到另一种生物 体（受体）的细胞内，使之能在受体细胞遗传并获得新的遗传性状的技术 (1)。而基因治疗(gene therapy)， 即是将基因工程技术用于人类，将能够治疗疾病的正常基因导入人的细胞作为受体。故而基因治疗的定义 可以概括为将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某 种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 1 基因治疗策略 基因治疗主要以两种策略达到治疗目的,第一是用正常的基因来纠正异常的基因，即在原位修复缺陷基因的 直接疗法,但目前此法存在技术瓶颈尚未实现；第二则是用正常的基因不替代致病基因,仅使正常基因表达 的间接疗法。另外就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有可分为生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞 基因治疗。 1.1 生殖细胞治疗 生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是指将正常的基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞 中早期胚胎）使其发育成正常个体。这是最理想的方法，因修复的基因可以得到遗传，故而将疾病根治并 且不会传给下一代。但是，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微 注射，但这样的方式效率很低，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，难适用于人类。而人类实行基因 转移到生殖细胞，进行世代遗传会涉及伦理学的问题。因此，多不考虑人类的生殖细胞基因治疗途径。(2) 1.2 体细胞治疗 体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使表达正确的基因产物， 从而达到设定的治疗目的。该方法最为理想的措施是将外源的正常基因导入细胞内染色体特定基因座位