特征 FRAXA FRAXE DM FI 发病年龄 出生时 出生时 10~50 遗传方式 X连锁 X连锁 AD AR 染色体定位Xq27.3 Xq28 19q13.2-q13.3 9q13- 重复类型 CCG GAA 基因 FMR-I(FRAXA FRAXE DMPK FRD 重复定位 5′非编码区 不明 3′非编码区 内含 正常范围 6~25 5~37 异常范围 200~4000 >200 200~ 早发现象 有 不明 有 父母来源 母源 不明 =母 母〉父 蛋白 FMRI(FMRP 不明 强直性肌萎缩蛋白 激酶DMPK) 突变效应 突触蛋白翻译 不明 种蛋白与DMPK 核编 的调节异常 RNA上CUG的不 对铁 恰当结合 注:FRAX:脆性Ⅹ综合征;DM 强直性肌营养不良 3基因表达产物 目前的基因诊断技术较多的着眼 于,检测基因突变以及基因表达增加或 减少的变化,基因产物其空间结构和修 饰上的异常的检测,也将是基因诊断技 术的发展方向 回目录上一章下一章特征 FRAXA FRAXE DM Friedreich 共济失调 发病年龄 出生时 出生时 10～50 1～40 遗传方式 X 连锁 X 连锁 AD AR 染色体定位 Xq27.3 Xq28 19q13.2-q13.3 9q13-q21.1 重复类型 CCG CCG CTG GAA 基因 FMR-1(FRAXA ) FRAXE DMPK FRDA 重复定位 5ˊ非编码区 不明 3ˊ非编码区 内含子 正常范围 6～50 6～25 5～37 7～22 异常范围 200～4000 >200 >2000 200～1200 早发现象 有 不明 有 无 父母来源 母源 不明 父=母 母>父 蛋白 FMR1(FMRP) 不明 强直性肌萎缩蛋白 激酶(DMPK) frataxin 突变效应 突触蛋白翻译 的调节异常 不明 一种蛋白与 DMPK RNA 上 CUG 的不 恰当结合 核编码的线粒体蛋白 对铁-硫基团向线粒体 的转运异常 注：FRAX：脆性 X 综合征；DM： 强直性肌营养不良 3 基因表达产物 目前的基因诊断技术较多的着眼 于，检测基因突变以及基因表达增加或 减少的变化，基因产物其空间结构和修 饰上的异常的检测，也将是基因诊断技 术的发展方向。 回目录 上一章 下一章