苯丙酮尿症的实验室检查 三氯化铁试验(尿)生后46周假阳性率高 Guthrie枯草杆菌抑制试验:新生儿筛査 血清苯丙氨酸浓度测定:明确诊断C>6mg/d) 苯丙氨酸耐量试验:检测携带者(100mg/kg内 服,4-6小时后测血苯丙氨酸) 四氢生物喋呤负荷试验:鉴别各型苯丙酮尿 症苯丙酮尿症的实验室检查 • 三氯化铁试验(尿):生后4-6周,假阳性率高 • Guthrie枯草杆菌抑制试验:新生儿筛查 • 血清苯丙氨酸浓度测定:明确诊断(>6mg/dl) • 苯丙氨酸耐量试验:检测携带者(100mg/kg内 服,4-6小时后测血苯丙氨酸) • 四氢生物喋呤负荷试验:鉴别各型苯丙酮尿 症