苯丙酮尿症 (Phenylketonuria-PKU
苯丙酮尿症 (Phenylketonuria-PKU)
各地区苯丙酮尿症新生儿筛查 所获发病率(19825-19851) 地区 受检新生儿人数苯丙酮尿症病例数发病率 北京 45,609 3 1/15,200 ·天津,河北30,396 7,600 上海,华东 288 1/45,000 东北三省51,288 1/6,800 陕西四川25,800 0 计 198,320 12 1/16.500
各地区苯丙酮尿症新生儿筛查 所获发病率(1982.5-1985.1) • 地区 受检新生儿人数 苯丙酮尿症病例数 发病率 • 北京 45,609 3 1/15,200 • 天津,河北 30,396 4 1/7,600 • 上海,华东 45,288 1 1/45,000 • 东北三省 51,288 4 1/6,800 • 陕西,四川 25,800 0 - • 合计 198,320 12 1/16,500
发病机理与临床表现
发病机理与临床表现
苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸目神经症 酪氨酸 甲状腺素 酶缺陷 四氢生 物喋呤物喋呤对羟苯丙多巴 氢生 氨酸 苯丙酮酸 氢生物 尿黑酸去甲肾黑色素 cC阳性还原酶 上腺素 黄发白肤 乙酰乙酸 肾上腺素 羟基苯苯乳酸苯乙酸 乙酸 CO,+HO 苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理
苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理 苯丙氨酸 甲状腺素 对羟苯丙 氨酸 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 多巴 去甲肾 上腺素 肾上腺素 黑色素 苯丙酮酸 羟基苯 乙酸 苯乳酸 苯乙酸 二氢生物 喋呤还原酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 四氢生 物喋呤 二氢生 物喋呤 酶缺陷 神经症 尿臭 FeCl3阳性 黄发白肤
苯丙酮尿症的临床表现-肤色浅,头发黄 A
苯丙酮尿症的临床表现-肤色浅,头发黄
脱屑性湿症
脱 屑 性 湿 症
皮肤湿症涂片:大量白色念珠菌
皮肤湿症涂片:大量白色念珠菌
辅助检查
辅 助 检 查
8月龄苯丙酮尿症脑电图改变:轻度弥漫性 脑功能障碍
8月龄苯丙酮尿症脑电图改变:轻度弥漫性 脑功能障碍