生长激素缺乏症 Growth Hormone deficiency, GHD) 儿科医院内分泌科
生长激素缺乏症 （Growth Hormone deficiency,GHD） 儿科医院内分泌科
定义 矮小症: short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童平均身高的2个标准差
定 义 矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童平均身高的2个标准差
定义 生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功 能障碍引起的生长发育障碍,主要是指 生长激素缺乏引起的生长障碍。 垂体性侏儒症
定 义 生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功 能障碍引起的生长发育障碍，主要是指 生长激素缺乏引起的生长障碍。 垂体性侏儒症
生长激素的合成和分泌 ◆GH家族:至少5个基因 基因排列:5-hGHN~hCS-L hCs-AhGH-VwhCS-B-35 ◆hGHN:垂体前叶嗜酸细胞 定位:17号染色体长臂q22~24 ◆hcs-L/ hCS-A/hGH-V/hcS-B:胎盘 滋养细胞表达,与胎盘发育、胎儿 生长有关
GH家族：至少5个基因 基因排列：5’-hGH-N hCS-L hCS-A hGH-V hCS-B-3’ hGH-N：垂体前叶嗜酸细胞 定位：17号染色体长臂q2224 hCS-L/hCS-A/hGH-V/hCS-B：胎盘 滋养细胞表达，与胎盘发育、胎儿 生长有关 生长激素的合成和分泌
◆GH分泌特点: 脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6~8次
GH分泌特点： 脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次
◆GH的作用 通过GF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
GH的作用 通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
人体生长的调控机制 下丘脑-GH-IGF轴 下丘脑 GHRH 甲状腺 脑垂体前叶 性腺 T2T GH… T E2 肝 IGF-1 软骨生长、板骨形成
人体生长的调控机制 下丘脑-GH-IGF轴 软骨生长、板骨形成 下丘脑 脑垂体前叶 SS (-) GHRH (+) GH 肝 IGF-1 (-) 性腺 T E2 甲状腺 T3 T4
病因 原发性 1.遗传占5%,大多数有家族史 遗传性(HGHD)表现 类型遗传方式内源性GH分泌外源性GH疗效 IAAR无多数产生抗体 IB AR 减少 有效 II AD 减少 有效 XR/XD 减少 有效
病 因 一、原发性 1. 遗传 占5％，大多数有家族史 遗传性（HGHD）表现 类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效 IA AR 无 多数产生抗体 IB AR 减少 有效 II AD 减少 有效 III XR/XD 减少 有效
病因 、原发性 2.特发性下丘脑、垂体功能障碍 是GHD的主要病因 3.发育异常:垂体发育不良、不发育 面中线器官发育异常
2. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因 3. 发育异常：垂体发育不良、不发育 面中线器官发育异常 病 因 一、原发性
病因 继发性 1.肿瘤 颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2.放射损伤 3.头部损伤 4.颅内感染 5.浸润病变 暂时性精神创伤
二、继发性 1. 肿瘤 颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变 三、暂时性 精神创伤 病 因