先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism (小病克汀病)
（呆小病 克汀病） 先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism
概述 先天性甲状腺功能减低症是一种常见 的小儿内分泌疾病,是由于先天因素, 使甲状腺激素合成不足,导致小儿代谢 低下、生长发育迟缓、智力发育曈碍。 小儿出生前后发病可致中枢神经系统不 可逆损害,终身智力低下
概述 先天性甲状腺功能减低症是一种常见 的小儿内分泌疾病，是由于先天因素， 使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢 低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。 小儿出生前后发病可致中枢神经系统不 可逆损害，终身智力低下
发病率 美国、欧洲新生儿筛查结果1/3750 国内统计占出生婴儿1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人
发病率 美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人
分类 散发性:占该病大多数,少数有家族史。 地方性:见于甲状腺肿流行山区,因该地 区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及,发病率下降
分 类 散发性：占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地 区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降
甲状腺激素的合成与释放 血液 甲状腺上皮细胞 TSH 过氧化氢配 I+酪氨酸 氧化作用 碘 碘化 化,酶 单碘酪氨酸+二碘酪氨酸 73·溶酶体T3、T4偶合酶T1)+(T2) TSH 水解甲状腺球蛋白 T4 TG (TG)
甲状腺激素的合成与释放 血液 甲状腺上皮细胞 I — TSH I — 过氧化氢酶 I O + 酪氨酸 氧化作用 碘 化 酶 碘 化 单碘酪氨酸+二碘酪氨酸 （T1） + （T2） T3 T4 溶酶体 偶合酶 水解 甲状腺球蛋白 TG （TG） TSH T2 + T2 T3、T4 +
甲状腺激素的调节 下丘脑 促甲状腺激素释放激素(TRH) (+) 腺垂体 促甲状腺激素(TSH) (+) 甲状腺 T3、T4
甲状腺激素的调节 促甲状腺激素释放激素（TRH） 下丘脑 腺垂 体 甲状腺 促甲状腺激素（TSH） T3、T4 （+） （+） （—）
病因 甲状腺不发育或发育不良 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 靶腺体或靶器官反应性低下 碘缺乏
甲状腺不发育或发育不良 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺陷 靶腺体或靶器官反应性低下 碘缺乏 病因
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响
对代谢的作用 氧化产热加速细胞内氧化过程,产热↑、基础代谢个 蛋白质促进蛋白质合成,增加酶活力 糖促进糖原分解、利用 脂肪促进脂肪分解、利用 水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐影响钙、磷的周转率 维生素参与维生素代谢,尤其维生素A、B
对代谢的作用 氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B
对生长发育的影响 组织促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
对生长发育的影响 组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟