三、遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生 表16-2遗传性肿瘤综合征相关的原发癌、染色体定位及其肿瘤相关基因 肿瘤综合征 原发癌 染色体定位 基因名称 基因产物的正常功能 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤 13q14.3 RBI 转录因子，细胞周期调控 Li-Fraumeni综合征 肉瘤，乳腺癌 17p13.1 P53 转录因子，DNA损伤应答，调节 细胞周期和凋亡 家族性腺瘤性息肉病 结肠直肠癌 5g21 APC 粘着信号，微管稳定性三、 遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生