多效性P1e1or0)一一指单个基因成基因对在几种器官系统和功能中具备多种作 用 点突变Point■tation)一指一个核皆酸代替另一个， 多聚黎苷化作用(p∞lyademylat:1ca一一N43'端漆加大钓200个腺作酸残基，是然与 然A向楼外转运及稳定有关： 多基因病Polygenie d1as)一一由多个基因相互作用导致的疾病（成性状），其中 每个基因都起相对微效的作用。 多聚梅链反应Polymerase chain reaction,PcR)一用以扩增复片段的技术. 这种方法依靠两侧寡核背酸NA引物和体1多聚酶作用下引物延钟的重复循环实现： 多者性Polyworphi)一一在一个肝体中，两种或更多由速传决定变化的表型以一定 颜率发生，使其中最罕见的表型不能单靠重复突变来维特。实际上，如果罕见的等位基因发 生频率至少为0.01，而携带该等位基因的杂合子发生的類率大于25。则认为此遭传基因座 是多态的。 多聚核精体(polysoae,polyribosome)一一翻译过程中多个核糖体用着在A上形成 的站构。 耶体遗传学Population genetics)一一研究弄体中基因分布以及逐代传递过程中维持 与改变基因和基因型频率的因素的科学。 定位克隆Po81tic0 al cloning)一在关于某个疾病生化基暗的信息未知时，利用基 因定位米克魔致病甚因的方法。 阳性预测值Positive predictive value,V)一一指桧0结果异常的个体发生或将 发展成被检疾病的概率。 前夹变Preutatio)一一三联体重复区中等大小的扩展（例如脆性x染色体嫁合任中 CGC的重复)本身并不引起疾病，但向后代传递中不2定，并可在成数分餐时增加其长度（例 如脆性染色体综合征中母亲的情况)。 初级转录本rir可tr8 nseript)一一一个基因的直接然A转录本，包括内含子和外 显子. 先证者Proband:rOp081u8:FOp081t）一一素引病例：一个受累者，通过他来发现 并调查一个系讲 探针Pobe)一一在分子速传学中，通过分子条交检测其互补序列存在的标记域测 序列，是能够在许多体A成四A序列的复杂混合物中识别所需克隆的试剂。 多效性(Pleiotropy)——指单个基因或基因对在几种器官系统和功能中具备多种作 用。 点突变(Point mutation)——指一个核苷酸代替另一个。 多聚腺苷化作用(polyadenylation)——mRNA3'端添加大约 200 个腺苷酸残基，显然与 mRNA 向核外转运及稳定有关。 多基因病(Polygenic diseases)——由多个基因相互作用导致的疾病(或性状)。其中 每个基因都起相对微效的作用。 多聚酶链反应(Polymerase chain reaction，PCR)——用以扩增短片段 DNA 的技术。 这种方法依靠两侧寡核苷酸 DNA 引物和 DNA 多聚酶作用下引物延伸的重复循环实现。 多态性(Polymorphism)——在一个群体中，两种或更多由遗传决定变化的表型以一定 频率发生，使其中最罕见的表型不能单靠重复突变来维持。实际上，如果罕见的等位基因发 生频率至少为 0.01，而携带该等位基因的杂合子发生的频率大于 2%，则认为此遗传基因座 是多态的。 多聚核糖体(polysome，polyribosome)——翻译过程中多个核糖体附着在 mRNA 上形成 的结构。 群体遗传学(Population genetics)——研究群体中基因分布以及逐代传递过程中维持 与改变基因和基因型频率的因素的科学。 定位克隆(Positional cloning)——在关于某个疾病生化基础的信息未知时，利用基 因定位来克隆致病基因的方法。 阳性预测值(Positive predictive value，PPV)——指检验结果异常的个体发生或将 发展成被检疾病的概率。 前突变(Premutation)——三联体重复区中等大小的扩展(例如脆性 X 染色体综合征中 CGG 的重复)本身并不引起疾病，但向后代传递中不稳定，并可在减数分裂时增加其长度(例 如脆性染色体综合征中母亲的情况)。 初级转录本(Primary transcript)——一个基因的直接 RNA 转录本，包括内含子和外 显子。 先证者(Proband；propositus；proposita)——索引病例;一个受累者，通过他来发现 并调查一个系谱。 探针(Probe)——在分子遗传学中，通过分子杂交检测其互补序列存在的标记DNA或RNA 序列，是能够在许多 DNA 或 RNA 序列的复杂混合物中识别所需克隆的试剂