启动子ootr)一一位于基因5'端的序列元件，它们固定转录起始的位点，控制 的数量。有时也控制组织特异性。 蛋自质自杀机制(Protein suicide pechanisn)一一在显性疾钠中，一个突变的亚单位 可导致整个多聚蛋自质功能的丧失，例如，胶原。 原癌基因P0t0-mC0g)一一罐基因的正常细数同原物。这些基因通常参与细围生 长的调控，并在整个进化中保存下来 假基因你ud0g)一一具有可表达基因结构的WM序列。推测其一度曾具有功能， 但却在进化过程中铁得了一个或多个突变以致不能产生蛋白质产物。 Q一一染色体长臂的名称。 华显性(Qas1 doxinanc)一具有相同隐性性状的纯合受累个体与杂合个体婚配产生 的速传模式，以致可在两代成连续数代出现纯合受累者， 需凄框像ending frem】一一以一系列三联体阅读一段核苷酸序列可能的方式之一。一 个开放的阅读框不含终止密码，因此可修翻译成蛋白质。 骢性（性）R阳c881ve(t红a1t)】一指那些只有在突变基因是纯合性的个体（卿族带 异常基因的双修剂量)中才有临床表现的疾病。 相互易位像ecipr0 cal translocation)一一两个非月源染色体间的物质交换。 重组染色体(Recc山inant chroo8oae)一一在子代中染色体出现双亲都没有的基因型， 这是减数分裂中交换的结果， 重组D技术(Reccebinant DNA technology)一一是将某一生物体一个基因域部分基 因的WA插入到另一生物体的基因组中的遗传分析技术， 黑组(Reccabination)一由连镜的基因座通过座位间交换（断裂和重接）形成新的组 合。 黑组率优scorbination fraction,g)一一在连领分析中，显示两基因座位重组的减 数分裂事件所占的比率。 再彩风险仅currence r1s》一一指己发生某遗传病的家系中同罩成后代其他成员再发 生该病的概单。 裂制降像astr1ctio四ayns】一一从饵菌中纯化的内切南，能在特定的核苷酸序列切 新DNM双链。每个酶用其米源的生物命名，例如，EeoR1米于大肠杆菌(Escherichia Co/)13,在GAATIC序列切期. 启动子(Promoter)——位于基因 5'端的序列元件。它们固定转录起始的位点，控制 mRNA 的数量，有时也控制组织特异性。 蛋白质自杀机制(Protein suicide mechanism)——在显性疾病中，一个突变的亚单位 可导致整个多聚蛋白质功能的丧失，例如，胶原。 原癌基因(Proto–oncogene)——癌基因的正常细胞同源物。这些基因通常参与细胞生 长的调控，并在整个进化中保存下来。 假基因(Pseudogenes)——具有可表达基因结构的 DNA 序列，推测其一度曾具有功能， 但却在进化过程中获得了一个或多个突变以致不能产生蛋白质产物。 q——染色体长臂的名称。 半显性(Quasidominance)——具有相同隐性性状的纯合受累个体与杂合个体婚配产生 的遗传模式，以致可在两代或连续数代出现纯合受累者。 阅读框(Reading frame)——以一系列三联体阅读一段核苷酸序列可能的方式之一。一 个开放的阅读框不含终止密码，因此可能翻译成蛋白质。 隐性(性状)[Recessive(trait)]——指那些只有在突变基因是纯合性的个体(即携带 异常基因的双倍剂量)中才有临床表现的疾病。 相互易位(Reciprocal translocation)——两个非同源染色体间的物质交换。 重组染色体(Recombinant chromosome)——在子代中染色体出现双亲都没有的基因型， 这是减数分裂中交换的结果。 重组 DNA 技术(Recombinant DNA technology)——是将某一生物体一个基因或部分基 因的 DNA 插入到另一生物体的基因组中的遗传分析技术。 重组(Recombination)——由连锁的基因座通过座位间交换(断裂和重接)形成新的组 合。 重组率(Recombination fraction，θ)——在连锁分析中，显示两基因座位重组的减 数分裂事件所占的比率。 再现风险(Recurrence risk)——指已发生某遗传病的家系中同辈或后代其他成员再发 生该病的概率。 限制酶(Restriction enzymes)——从细菌中纯化的内切酶，能在特定的核苷酸序列切 断 DNA 双链。每个酶用其来源的生物命名，例如，Eco R1 来于大肠杆菌(Escherichia Coli)RY13，在 GAATTC 序列切割