该基因成为精神分裂症重要的候选基因;③DRD4基因位于1lpl55, 与DRD2和DRD3都有明显的同源性,并且发现DRD4的第521位C T存在多态性及第3外显48bp重要片段的多态性显示与精神分裂症 的微弱关联;④目前为止,尚无证据证明DRD1和DRD这两个基因 与精神分裂症成相关性。 (二)5HTR2A基因 神经递质中另一种重要成分是5-羟色胺。它是通过受体介导来调 节人的神经活动。在人体中5-HTR由多种类型蛋白质组成一个蛋白家 族。其中5-HIR2A基因定位13q14,其基因产物是由471个氨基酸组 成的G蛋白偶联受体,特异的分布在带状核、嗅结体、新皮质Ⅰ和Ⅴ 层、梨状皮质和嗅前体。研究发现5-HR2A基因的第102位T→C的 限制性片段长度多态性位点是理想的遗传标记。目前临床上使用的 些抗精神分裂症新药,均是特异性地作用于5-HIR2A而产生药效的, 这些研究提示,5-HTR2A基因可能与精神分裂症的病理变化有关 (三)HLA HLA是人类基因组中多态性最丰富的基因群,HLA直接决定着 免疫排斥反应。某些精神分裂症亚型患者存在自身免疫现象,从而人 们推测HLA可能参与精神分裂症的发病过程。大量研究证明HLA-A1、 A2、A9、Bs、CW4、DRg等与精神分裂症呈正相关,HLA-DR4、DQB1 与精神分裂症呈负相关 (四)KCNN3 19%6年 Kohle等从人脑和小鼠脑中分离出编码一种较小的钙激活 钾离子通道蛋白的cDNA家族,并将该家族的三个成员命名为 KCNN1、KCNN2、KCNN3o时隔2年 Chandy等鉴定了人类的KCNN3 的cDNA,其基因编码731个氨基酸多肽链,在基因内靠近5′端的 区域含有两个CAG三核苷酸重复序列,第二个CAG重复序列最常见 多态性,而且研究结果发现,精神分裂症患者中较大CAG重复等位 片段频率显著高于正常人,KCNN3基因较大的CAG重复片段与精神 分裂症之间存在中等强度的相关。但也有资料不支持这个结论。如 Hani等发现爱尔兰人群精神分裂症与KCNN3的CAG大片段等位基因- 5 - 该基因成为精神分裂症重要的候选基因；③DRD4基因位于 11p15.5， 与 DRD2和 DRD3都有明显的同源性，并且发现 DRD4的第 521 位 C →T存在多态性及第3外显48bp 重要片段的多态性显示与精神分裂症 的微弱关联；④目前为止，尚无证据证明 DRD1和 DRD5这两个基因 与精神分裂症成相关性。 （二）5-HTR2A 基因 神经递质中另一种重要成分是 5-羟色胺。它是通过受体介导来调 节人的神经活动。在人体中 5-HTR 由多种类型蛋白质组成一个蛋白家 族。其中 5-HTR2A 基因定位 13q14，其基因产物是由 471 个氨基酸组 成的 G 蛋白偶联受体，特异的分布在带状核、嗅结体、新皮质Ⅰ和Ⅴ 层、梨状皮质和嗅前体。研究发现 5-HTR2A 基因的第 102 位 T→C 的 限制性片段长度多态性位点是理想的遗传标记。目前临床上使用的一 些抗精神分裂症新药，均是特异性地作用于 5-HTR2A 而产生药效的， 这些研究提示，5-HTR2A 基因可能与精神分裂症的病理变化有关。 （三）HLA HLA 是人类基因组中多态性最丰富的基因群，HLA 直接决定着 免疫排斥反应。某些精神分裂症亚型患者存在自身免疫现象，从而人 们推测HLA 可能参与精神分裂症的发病过程。大量研究证明HLA-A1、 A2、A9、B5、CW4、DR8等与精神分裂症呈正相关，HLA-DR4、DQB1 与精神分裂症呈负相关。 （四）KCNN3 1996年Kohle等从人脑和小鼠脑中分离出编码一种较小的钙激活 钾离子通道蛋白的 cDNA 家族，并将该家族的三个成员命名为 KCNN1、KCNN2、KCNN3。时隔 2 年 Chandy 等鉴定了人类的 KCNN3 的 cDNA，其基因编码 731 个氨基酸多肽链，在基因内靠近 5′端的 区域含有两个 CAG 三核苷酸重复序列，第二个 CAG 重复序列最常见 多态性，而且研究结果发现，精神分裂症患者中较大 CAG 重复等位 片段频率显著高于正常人，KCNN3基因较大的 CAG 重复片段与精神 分裂症之间存在中等强度的相关。但也有资料不支持这个结论。如 Hani等发现爱尔兰人群精神分裂症与KCNN3的CAG大片段等位基因