体,首先证实此病为21三体 、Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000~2/1000,据估计我国目前大约有 60万以上的DS患儿,按目前的出生率,我国平均20分钟就有一例 DS患儿出生,全国每年出生的DS患儿可多达27000例左右。发生率 随母亲生育年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁时,发生率 明显增高(表14-5)。这是由于产妇年龄越大,人体包括卵巢所承受的 各种有害物质的影响也就越多,这些因素都会导致卵细胞异常,导致 染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。有资料表明父亲的年龄也 与本病发病率有关,环境污染及接触有害物质均可造成精子的老化和 畸形,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险将会增高 DS的表型特征 DS患者有多种临床表现,其主要表现为智力低下(患者的IQ值 在20~60之间,平均为40~50岁)、发育迟缓和特殊面容。一般情况 下,DS患者都具有一些明显的、特殊的微小畸形特征(表14-9)。尽 管一些DS患者都因具有这些典型的特征而易于被识别,但并不是所 有的患者都表现出这些特征,而具有表149中所列的所有特征的DS 患者是非常罕见的。 DS一般特点包括:①这是一种很明确的综合征,尽管在症状上有 所不同,但并不会影响诊断;②多数情况下,都是新发生的、散在的 病例,家庭中很少有一个以上的该病患者;③同卵双生具有一致性, 但偶尔也会有例外,这可能是由于在形成其中一个时,发生了染色体 丢失;④男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育;⑤随母亲 年龄增加该病的发生率也升高,尤其当母亲大于35岁时发病率明显升 高;⑥病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与 Alzheimer病相符,伴痴呆症状;易感染表明免疫功能缺陷,先天性心10 体，首先证实此病为 21 三体。 一、Down 综合征的发生率 新生儿的 DS 发生率约为 1/1000～2/1000，据估计我国目前大约有 60 万以上的 DS 患儿，按目前的出生率，我国平均 20 分钟就有一例 DS 患儿出生，全国每年出生的 DS 患儿可多达 27000 例左右。发生率 随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于 35 岁时，发生率 明显增高（表 14-5）。这是由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的 各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致 染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。有资料表明父亲的年龄也 与本病发病率有关，环境污染及接触有害物质均可造成精子的老化和 畸形，当父亲年龄超过 39 岁时，出生患儿的风险将会增高。 二、DS 的表型特征 DS 患者有多种临床表现，其主要表现为智力低下（患者的 IQ 值 在 20～60 之间，平均为 40～50 岁）、发育迟缓和特殊面容。一般情况 下，DS 患者都具有一些明显的、特殊的微小畸形特征（表 14-9）。尽 管一些 DS 患者都因具有这些典型的特征而易于被识别，但并不是所 有的患者都表现出这些特征，而具有表 14-9 中所列的所有特征的 DS 患者是非常罕见的。 DS 一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有 所不同，但并不会影响诊断；②多数情况下，都是新发生的、散在的 病例，家庭中很少有一个以上的该病患者；③同卵双生具有一致性， 但偶尔也会有例外，这可能是由于在形成其中一个时，发生了染色体 丢失；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲 年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于 35 岁时发病率明显升 高；⑥病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与 Alzheimer 病相符，伴痴呆症状；易感染表明免疫功能缺陷，先天性心