亲遗传而来 Wilms瘤(194070)11q13肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸AD 形、智力低下 WAGR综合征 11g 13 同上 AD (109210) 视网膜母细胞瘤13q14.2-1儿童期眼部肿瘤,有染色体缺失AD 4.3 者多有小头畸形、智力低下 Prader-Wili综合征15q113智力低下、肌张力低、性腺发育缺失的染色体都是父 (176270) 低下、肥胖手足小、身材矮 源的,两条15号染色 体均来自父方 Angelman综合征15ql13面孔似“快乐木偶”、智力低下、缺失的染色体都是母 (234400) 肌张力低过度笑容、癫痫 源的,两条15号染色 体均来自母方 Miller-- Dicker综合征17p13智力及发育低下、无脑回、耳畸可能有染色体缺失 (247200) 形、50%有先天心脏缺陷 缺失的染色体主要来 自父亲 Alagille综合征20p1神经体征、学习困难主动脉狭窄、AD (118450) 肺动脉瓣狭窄、脊椎异常 Di-George Sprintzen 22qll 胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发AD母源缺失 综合征(188400) 育缺陷、甲状腺机能减退、免疫 缺陷、特殊面容 六、常染色体断裂综合征 常染色体断裂综合征患者染色体易断裂重排,故亦称染色体不稳定 性综合征。主要因DNA修复机制有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏 感性高度增加。患者体细胞常有标记染色体存在,易患白血病及其它 恶性肿瘤。包括着色性干皮病、 Bloon综合征、 Fanconi贫血和共济失 调性毛细血管扩张症(详见第十六章)。 第三节Down综合征 Down综合征很早就引起了一些人类遗传学家的注意。例如1932 年 Waardenburg曾认为“先天愚型”患者千篇一律的一整组症状可能 是一个具有特定染色体畸变,他建议检查先天愚型患者是否有“染色 体缺陷”或“不分离”,又或“染色体重复”,但由于当时还没有合适 的方法对他的这一结论加以验证,所以对先天愚型的研究未能深入下 去。直到建立了人类染色体分析技术后,1959年春,法国的细胞遗传 学家 Lejeune等分析了9例先天愚型患儿经培养的成纤维细胞的染色9 亲遗传而来 Wilms瘤（194070） 11q13 肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸 形、智力低下 AD WAGR综合征 （109210） 11q13 同上 AD 视 网 膜 母 细 胞 瘤 （180200 ） 13q14.2-1 4.3 儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失 者多有小头畸形、智力低下 AD Prader-Willi 综合征 （176270） 15q11-13 智力低下、肌张力低、性腺发育 低下、肥胖手足小、身材矮 缺失的染色体都是父 源的，两条15号染色 体均来自父方 Angelman 综合征 （234400） 15q11-13 面孔似“快乐木偶”、 智力低下、 肌张力低过度笑容、癫痫 缺失的染色体都是母 源的，两条15号染色 体均来自母方 Miller-Dieker 综 合 征 （247200） 17p13 智力及发育低下、无脑回、耳畸 形、50%有先天心脏缺陷 可能有染色体缺失, 缺失的染色体主要来 自父亲 Alagille 综 合 征 （118450） 20p11 神经体征、学习困难主动脉狭窄、 肺动脉瓣狭窄、脊椎异常 AD Di-George Sprintzen 综合征（188400） 22q11 胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发 育缺陷、甲状腺机能减退、免疫 缺陷、特殊面容等 AD母源缺失 六、常染色体断裂综合征 常染色体断裂综合征患者染色体易断裂重排，故亦称染色体不稳定 性综合征。主要因DNA修复机制有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏 感性高度增加。患者体细胞常有标记染色体存在，易患白血病及其它 恶性肿瘤。包括着色性干皮病、Bloom综合征、Fanconi贫血和共济失 调性毛细血管扩张症（详见第十六章）。 第三节 Down 综合征 Down 综合征很早就引起了一些人类遗传学家的注意。例如 1932 年 Waardenburg 曾认为“先天愚型”患者千篇一律的一整组症状可能 是一个具有特定染色体畸变，他建议检查先天愚型患者是否有“染色 体缺陷”或“不分离”，又或“染色体重复”，但由于当时还没有合适 的方法对他的这一结论加以验证，所以对先天愚型的研究未能深入下 去。直到建立了人类染色体分析技术后，1959 年春，法国的细胞遗传 学家 Lejeune 等分析了 9 例先天愚型患儿经培养的成纤维细胞的染色