溶酶体贮积病是由于降解某种特定代谢物的酶发生遗传性缺陷造成的。一些溶解体贮积病与 鞘脂代谢有关,也称鞘脂贮积病,常见的就是Tay- sochs神经节苷GM2贮积病,这是由于降解它 的β- hexosaminidase(β-氨基己糖苷酶)缺陷造成的。当细胞积累GM2时就溶胀最终死亡 lay- Sachs综合症(失明,肌肉萎缩,抽搐,精神错乱),通常在出生数月后表现出来。 disease sympton Accumulating Enzyme sphingolipid Blindness Ganglioside B-hexosaminidoseA dIsease weakness GM2 Mental retardation Gaucheris Mental retardations Glucocerebosile β- glucosidase Isease Liver and spleen enlargement Ersion of cong bones Niemann-Pic Montal retardation sphingomyelin sphingomylinase k disease 二、脂蛋白 lipoprotein 要点:血桨脂蛋白血桨白蛋白 学生自己看,此处不讲,在脂代谢中讲。) 虽然脂蛋白可以指任何与脂基(如脂肪酸、异戊二烯)共价相连的蛋白、但它常常用来指哺乳 动物血浆(尤其是人)中的脂-蛋白质复合物。 血浆脂蛋白可以把脂类(三酰甘油、磷脂、胆固醇)从一个器官运输到另一个器官。 图917P233 血浆脂蛋白根据密度来分类 (1)乳糜微粒,密度非常低,运输甘油三酯和胆固醇脂,从小肠到组织肌肉和 adipose组 (2)极低密度脂蛋白VLDL(0.95-1006gm3),在肝脏中生成,将脂类运输到组织中,当 VLDL被运输到全身组织时,被分解为三酰甘油、脱辅基蛋白和磷脂,最后,VLDL 被转变为低密度脂蛋白。 (3)低密度脂蛋白(LDL,1006-1.063gcm),把胆固醇运输到组织,经过一系列复杂的过 程,LDL与LDL受体结合并被细胞吞食 (4)高密度脂蛋白(HDL,1.063-1.210gm3),也是在肝脏中生成,可能负责清除细胞膜上 过量的胆固醇。当血浆中的卵磷脂:胆固醇酰基转移酶( Lecithin cholesterol acyltransferase,LCAT)将卵磷脂上的脂肪酸残基转移到胆固醇上生成胆固醇脂时,HDL 将这些胆固醇脂动输到肝。肝脏将过量的胆固醇转化为胆汁酸。 ◆脂蛋白与动脉粥样硬化 动脉粥样硬化是一个慢性病,在此过程中,粥样物质逐渐沉积在动脉的内壁上,这些沉积物 称为 Plaque(蚀斑),在 plaque形成过程中,平滑肌细胞、巨噬细胞和各种细胞残渣逐渐聚集。当８ 溶酶体贮积病是由于降解某种特定代谢物的酶发生遗传性缺陷造成的。一些溶解体贮积病与 鞘脂代谢有关，也称鞘脂贮积病，常见的就是 Tay-sochs 神经节苷 GM2 贮积病，这是由于降解它 的-hexosaminidaseA(-氨基己糖苷酶)缺陷造成的。当细胞积累 GM2 时就溶胀最终死亡， Tay-Sachs 综合症(失明，肌肉萎缩，抽搐，精神错乱)，通常在出生数月后表现出来。 disease symptern Accumulating spluingolipid Enzyme deficiency Tay-sachs disease Blindness Muscle weakness Seizures Mental retardation Ganglioside GM2 -hexosaminidoseA Gaucheris disease Mental retardations, Liver and spleen enlargement Eresion of cong bones Glucocerebosile -glucosidase Niemann-Pic k disease Montal retardution sphingomyelin sphingomylinase 二、 脂蛋白 lipoprotein 要点：血桨脂蛋白 血桨白蛋白 （学生自己看，此处不讲，在脂代谢中讲。） 虽然脂蛋白可以指任何与脂基(如脂肪酸、异戊二烯)共价相连的蛋白、但它常常用来指哺乳 动物血浆(尤其是人)中的脂-蛋白质复合物。 血浆脂蛋白可以把脂类(三酰甘油、磷脂、胆固醇)从一个器官运输到另一个器官。 图 9.17 P233 血浆脂蛋白根据密度来分类： （1） 乳糜微粒，密度非常低，运输甘油三酯和胆固醇脂，从小肠到组织肌肉和 adipose 组 织。 （2） 极低密度脂蛋白 VLDL(0.95-1.006g/cm3 )，在肝脏中生成，将脂类运输到组织中，当 VLDL 被运输到全身组织时，被分解为三酰甘油、脱辅基蛋白和磷脂，最后，VLDL 被转变为低密度脂蛋白。 （3） 低密度脂蛋白(LDL，1.006-1.063g/cm3 )，把胆固醇运输到组织，经过一系列复杂的过 程，LDL 与 LDL 受体结合并被细胞吞食。 （4） 高密度脂蛋白(HDL，1.063-1.210g/cm3 )，也是在肝脏中生成，可能负责清除细胞膜上 过量的胆固醇。当血浆中的卵磷脂：胆固醇酰基转移酶 (Lecithin cholesterol acyltransferase, LCAT)将卵磷脂上的脂肪酸残基转移到胆固醇上生成胆固醇脂时，HDL 将这些胆固醇脂动输到肝。肝脏将过量的胆固醇转化为胆汁酸。 ◆ 脂蛋白与动脉粥样硬化：(atherosclerosis) 动脉粥样硬化是一个慢性病，在此过程中，粥样物质逐渐沉积在动脉的内壁上，这些沉积物 称为 Plaque(蚀斑)，在 plaque 形成过程中，平滑肌细胞、巨噬细胞和各种细胞残渣逐渐聚集。当