第一章绪论 随着医学科学的发展,医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题(例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等) 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病?为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同(有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用)?第一胎 生了一个有先天缺陷的婴儿,第二胎也为先天缺陷患儿的(再发)危险 有多大,是否可能出生健康的第二胎?唐氏综合征(即Down综合征或 先天愚型,一种由于染色体异常而引起的痴呆症)是如何发生的,它在 新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加?这类疾病能不 能得到有效的根治?怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖 ( healthy birth)的目的?…等等。随着人口的不断增加,不少国家 都采取了控制人口的措施,使人们在少生的同时更渴望得到健康生殖; 另一方面,由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高,因 此认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在(遗传)的和外在(环 境)的因素综合作用的结果;同时在疾病的发展过程中,机体与致病因 素交互作用,或者致病因素对机体细胞产生损害作用,或者机体细胞对 致病因素产生适应性反应(在多数情况下,这一反应是保护机体细胞并 去有害的致病因素),这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展 方向,或恢复细胞的正常生理功能,或细胞产生异常损害,继而发生组 织、器官的损害,导致疾病的形成,并在临床上表现为一定的特征。所 以,与环境一样,遗传已成为现代医学中的重要领域,临床医生在临床 工作中正在遇到越来越多的遗传学问题,与此同时,医学与遗传学的结 合即形成了医学遗传学( medical genetics)这一介于基础与临床之间的 桥梁学科 第一节医学遗传学的任务和范畴第一章 绪 论 随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等） 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？第一胎 生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎也为先天缺陷患儿的（再发）危险 有多大，是否可能出生健康的第二胎？唐氏综合征（即 Down 综合征或 先天愚型，一种由于染色体异常而引起的痴呆症）是如何发生的，它在 新生儿中出现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？这类疾病能不 能得到有效的根治？怎样才能预防这类疾病的发生而达到健康生殖 （healthy birth）的目的？……等等。随着人口的不断增加，不少国家 都采取了控制人口的措施，使人们在少生的同时更渴望得到健康生殖； 另一方面，由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高，因 此认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在（遗传）的和外在（环 境）的因素综合作用的结果；同时在疾病的发展过程中，机体与致病因 素交互作用，或者致病因素对机体细胞产生损害作用，或者机体细胞对 致病因素产生适应性反应（在多数情况下，这一反应是保护机体细胞并 去有害的致病因素），这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展 方向，或恢复细胞的正常生理功能，或细胞产生异常损害，继而发生组 织、器官的损害，导致疾病的形成，并在临床上表现为一定的特征。所 以，与环境一样，遗传已成为现代医学中的重要领域，临床医生在临床 工作中正在遇到越来越多的遗传学问题，与此同时，医学与遗传学的结 合即形成了医学遗传学（medical genetics）这一介于基础与临床之间的 桥梁学科。 第一节 医学遗传学的任务和范畴