在传统的观念上,遗传因素与环境因素在疾病发生、发展中的交互 作用考虑得较少,所以比较局限。一般把遗传因素作为惟一或主要病因 的疾病称为遗传病( genetic disease);相应地,医学遗传学就是用人类 遗传学( human genetics)的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代 传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床 关系(包括诊断、治疗和预防)的一门综合性学科。也有人将侧重于遗 传病的预防、诊断和治疗等内容划归临床遗传学( clinical genetics)或 遗传医学( genetic medicine)的范畴,而医学遗传学则侧重于遗传病的 病因学、病理生理学的研究。然而,现代医学中的医学遗传学概念比传 统医学中的医学遗传学概念有一定的扩充,它首先认为疾病是一个涉及 内在(遗传)因素与外在(环境)因素的复杂事件,因此现代医学遗传 学更侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析遗传因素在疾病发生 发展、转归过程中的作用。 前已述及,医学遗传学是以人类遗传学为基础的,它们都是以人为 研究对象,这是它们的共同点。不同的是,人类遗传学主要从人种和人 类发展史的角度来已研究人的遗传性状,例如人体形态的测量以及人种 的特征,同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异,例如毛发的颜 色、耳的形状等。在临床上,这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动, 其临床意义不大。而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗 传的关系。因此,医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传 学和医学结合起来的边缘学科。 Genetic diseases to medicine Queried at the turn of the millennium about the relevance of genet ic diseases to medicine, a primary care physician might well have replie not in my practice. After all, for most of its history, medical genetics has been devoted largely to the study of relatively rare single-gene or chromosomal disorders. Patients with these disorders were mostly cared for in tertiary care medical centers by specialists. But all that is changing genetics is invading the mainstream of medical practice在传统的观念上，遗传因素与环境因素在疾病发生、发展中的交互 作用考虑得较少，所以比较局限。一般把遗传因素作为惟一或主要病因 的疾病称为遗传病（genetic disease）；相应地，医学遗传学就是用人类 遗传学（human genetics）的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代 传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床 关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。也有人将侧重于遗 传病的预防、诊断和治疗等内容划归临床遗传学（clinical genetics）或 遗传医学（genetic medicine）的范畴，而医学遗传学则侧重于遗传病的 病因学、病理生理学的研究。然而，现代医学中的医学遗传学概念比传 统医学中的医学遗传学概念有一定的扩充，它首先认为疾病是一个涉及 内在（遗传）因素与外在（环境）因素的复杂事件，因此现代医学遗传 学更侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析遗传因素在疾病发生、 发展、转归过程中的作用。 前已述及，医学遗传学是以人类遗传学为基础的，它们都是以人为 研究对象，这是它们的共同点。不同的是，人类遗传学主要从人种和人 类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种 的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜 色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动， 其临床意义不大。而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗 传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传 学和医学结合起来的边缘学科。 Genetic Diseases to Medicine Queried at the turn of the millennium about the relevance of genetic diseases to medicine, a primary care physician might well have replied “not in my practice.” After all, for most of its history, medical genetics has been devoted largely to the study of relatively rare single -gene or chromosomal disorders. Patients with these disorders were mostly cared for in tertiary care medical centers by specialists. But all that is changing genetics is invading the mainstream of medical practice