表14-1染色体异常发生率 怀孕3个月以内流产母龄>35岁的胎儿活产儿 异常核型(总) 50% 2% 0.625% 数目异常 85% 60% 结构异常平衡 10% 结构异常不平衡 )新生儿染色体异常发生率 新生儿染色体异常发生率波动于4.7‰~84‰,平均0.625%,综合 普查结果列于表14-2,以数目异常为多。常见的常染色体数目异常有3 种:21三体、18三体及13三体;常见的性染色体数目异常有:45,X 47,XXX、47,XXY和47,XYY。常染色体非整倍体及不平衡的染色 体结构重排患者在新生儿期即有明显或严重的临床表现,所以出生时 一般容易检出、诊断。但性染色体非整倍体中,除45,Ⅹ外,XXX、 XXY和XYY三体患者在出生和年幼时大多无明显异常,要到青春期因 第二性征发育障碍才会就诊。对平衡的染色体结构重排携带者,若无 家族史,则要到成年后因不育或流产时才会被检出,否则不易被发现。 表14-256952例新生儿染色体异常发生率 染色体异常类型 异常数 近似发病率 性染色体异常 37790例男性 1/385(男) 47, XXY l/1080 l/1080 其它 85389 l/1350 19173例女性 1/660(女) 45,Ⅹ 2 47, XXX 1/960 其它 7 1/2740 常染色体异常 56952例 1/695 三体 71 1/800 18三体 7 1/8140 13三体 倍体 l/57000 结构异常 144 1/395 平衡的罗氏易位 l/l120 其它平衡易位 不平衡易位 l/1675 353 l/160 (二)自发流产胎儿2 表14-1 染色体异常发生率 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％ （一）新生儿染色体异常发生率 新生儿染色体异常发生率波动于4.7‰～8.4‰，平均0.625%，综合 普查结果列于表14-2，以数目异常为多。常见的常染色体数目异常有3 种：21三体、18三体及13三体；常见的性染色体数目异常有：45，X、 47，XXX、47，XXY和47，XYY。常染色体非整倍体及不平衡的染色 体结构重排患者在新生儿期即有明显或严重的临床表现，所以出生时 一般容易检出、诊断。但性染色体非整倍体中，除45，X外，XXX、 XXY和XYY三体患者在出生和年幼时大多无明显异常，要到青春期因 第二性征发育障碍才会就诊。对平衡的染色体结构重排携带者，若无 家族史，则要到成年后因不育或流产时才会被检出，否则不易被发现。 表14-2 56952例新生儿染色体异常发生率 染色体异常类型 异 常 数 近 似 发 病 率 性染色体异常 37779例男性 98 1/385（男） 47，XXY 35 1/1080 47，XYY 35 1/1080 其它 28 1/1350 19173例女性 29 1/660（女） 45，X 2 1/9600 47，XXX 20 1/960 其它 7 1/2740 常染色体异常 56952例 82 1/695 21三体 71 1/800 18三体 7 1/8140 13三体 3 1/19000 三倍体 1 1/57000 结构异常 144 1/395 平衡的罗氏易位 51 1/1120 其它平衡易位 59 1/965 不平衡易位 34 1/1675 总 计 353 1/160 （二）自发流产胎儿