自发流产胎儿中约有一半为染色体异常所致,其各类染色体异常 的频率与活产新生儿不同(表14-2、14-3、14-4)。自发流产胎儿中三 倍体和四倍体占20%,并不少见;但在新生儿中极其罕见,5万余例新 生儿中仅见1例三倍体,未见四倍体。流产胎儿中以45,X最为常见, 约占18%~20%,但在新生儿中仅占06%;其它性染色体异常(三体 型)在新生儿中相当常见,16三体在流产胎儿中最常见,但尚未见于 新生儿中 表14-3自发流产胎儿染色体异常发生率 近似% 非整倍体 常染色体单体 常染色体三体(总计) 16三体 18三体 21三体 0<26355 22三体 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 结构重排 表14410000例怀孕胎儿的染色体结果 类型 怀孕胎儿 自发流产 数 数目 活产儿 % 总计 10000 1500 15 8500 正常染色体 异常染色体 三倍体、四倍体 45.X 140 139 16三体 18三体 20 95 21三体 其它三体 209 ⅹXY,Xx,XYY 15 不平衡重排 27 平衡重排 19 39 37 95 (三)产前诊断胎儿 在产前诊断中,约有80%为高龄孕妇(大于35岁),这是因为染色 体异常中最常见三体型,尤其是Down综合征(21三体),其发生频率3 自发流产胎儿中约有一半为染色体异常所致，其各类染色体异常 的频率与活产新生儿不同（表14-2、14-3、14-4）。自发流产胎儿中三 倍体和四倍体占20％，并不少见；但在新生儿中极其罕见，5万余例新 生儿中仅见1例三倍体，未见四倍体。流产胎儿中以45，X最为常见， 约占18%～20%，但在新生儿中仅占0.6%；其它性染色体异常（三体 型）在新生儿中相当常见，16三体在流产胎儿中最常见，但尚未见于 新生儿中。 表14-3 自发流产胎儿染色体异常发生率 类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 表14-4 10000例怀孕胎儿的染色体结果 类 型 怀孕胎儿 数 自发流产 活产儿 数目 ％ 总计 10000 1500 15 8500 正常染色体 9200 750 8 8450 异常染色体 800 750 94 50 三倍体、四倍体 170 170 100 ？ 45,X 140 139 99 1 16三体 112 112 100 ？ 18三体 20 19 95 1 21三体 45 35 78 10 其它三体 209 208 99.5 1 XXY, XXX, XYY 19 4 21 15 不平衡重排 27 23 85 4 平衡重排 19 3 16 16 其 它 39 37 95 2 （三）产前诊断胎儿 在产前诊断中，约有80％为高龄孕妇（大于35岁），这是因为染色 体异常中最常见三体型，尤其是Down综合征（21三体），其发生频率