有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向,故对大于35岁的孕妇要进行 产前诊断。表14-5为活产儿及胎儿的Down综合征发生率与母亲生育年 龄的关系。从表中可以看出,Dow综合征无论在胎儿期还是出生时, 其发生率均随母亲年龄增大而增高;事实上仅有20%~25%的Dow综 合征胎儿能发育到出生。在产前诊断中,Down综合征约占染色体异常 的一半。 表14-5新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 出生时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~1 l/1250 20~2 l/1400 l/1100 1/900 1/750 1/625 1/500 1/325 1/350 l/250 l/225 l/150 130 38 l/175 /120 1/100 1/140 l/100 1/75 1/100 1/75 41 1/85 42 1/65 1/45 43 25 l/20 l/25 1/20 (四)染色体异常胎儿自发流产后再发风险 流产胎儿的核型如果正常,再流产的胎儿多半核型正常;而当母 亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后,再发风险增高。在年龄较大 的母亲中,对母龄作校正后,其再发风险未显示出有意义的增高;但 在较年轻的母亲中却显示出较高的再发风险率(表14-6)。 表14-6自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 第二次流产胎儿染色体 胎儿染色体—总计 常 体 其它异常 总计 273 173(63%) 61(22%) 39(14% 正常 157(58%) 122(78%) l8(11%) 17(11%) 体 72(26%) 33(46%) 30(42% 9(13% 其它异常 13(30%4 有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行 产前诊断。表14-5为活产儿及胎儿的Down综合征发生率与母亲生育年 龄的关系。从表中可以看出，Down综合征无论在胎儿期还是出生时， 其发生率均随母亲年龄增大而增高；事实上仅有20%～25%的Down综 合征胎儿能发育到出生。在产前诊断中，Down综合征约占染色体异常 的一半。 表14-5 新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 发 生 率 出 生 时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~19 1/1250 20~24 1/1400 25~29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 ≥ 45 1/25 1/20 1/10 （四）染色体异常胎儿自发流产后再发风险 流产胎儿的核型如果正常，再流产的胎儿多半核型正常；而当母 亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。在年龄较大 的母亲中，对母龄作校正后，其再发风险未显示出有意义的增高；但 在较年轻的母亲中却显示出较高的再发风险率（表14-6）。 表14-6 自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)