产前检查技术 12307100032霍卓翔 生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望,然而在我国平均每年新增90万 出生缺陷儿,约占出生总数的5%。出生缺陷危害患儿健康、影响家庭幸福、关 乎人口素质,已经成为一个突出的公共卫生问题。据中国出生缺陷干预救助基金 会的统计,我国有8000万残疾人士,其中出生缺陷者就有300万,占了残疾人 总数的三分之一。如果我们可以减少新生儿出生缺陷的话,那么对于家庭、社会 来说将是莫大的贡献了。 常见的出生缺陷病种有近万种。先天性心脏病、先天性聋哑、先天性智力低 下等疾病都是常见的出生缺陷。在医疗水平相对落后的过去,我们对于这类疾病 束手无策。然而,随着生物技术的不断发展,现在我们可以通过先进的生物技术 来有效的减少新生儿患有先天性疾病的可能性。 防止出生缺陷方面使用最广泛的手段就是DNA产前检测,其中包括羊水检 查、无创DNA产前检测技术等等手段 羊水检查 无创DNA产前检测技术 羊水检查多在妊娠16~20周期 无创DNA产前检测技术仅需采取 间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水 孕妇静脉血,适用于年龄较高的孕 进行检查。检查项目包括细胞培养、 妇。利用DNA测序技术对母体外周血 性染色体鉴定、染色体核型分析、羊浆中的游离DA片段(包含胎儿游离 水生化检查等,以确定胎儿成熟程度 DNA)进行测序,并将测序结果进行 和健康状况,诊断胎儿是否正常或患生物信息分析,可以从中得到胎儿的 有某些遗传病。羊水中98-99%是水 遗传信息,从而检测胎儿是否患有某 1-2%是溶质。溶质一半是有机物, 些染色体疾病。然而,母体外周血浆 半是无机盐。此外还有极少量的细中胎儿游离DNA含量大概只占全部游 胞。若想检测胎儿是否患有某些先天离DNA的3-13%,对这一小部分胎儿 性疾病,就必须依靠羊水中存在的这的DNA直接进行检测比较困难 “极少量的”细胞 生物学相关知识拓展产前检查技术 12307100032 霍卓翔 生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望，然而在我国平均每年新增 90 万 出生缺陷儿，约占出生总数的 5%。出生缺陷危害患儿健康、影响家庭幸福、关 乎人口素质，已经成为一个突出的公共卫生问题。据中国出生缺陷干预救助基金 会的统计，我国有 8000 万残疾人士，其中出生缺陷者就有 3000 万，占了残疾人 总数的三分之一。如果我们可以减少新生儿出生缺陷的话，那么对于家庭、社会 来说将是莫大的贡献了。 常见的出生缺陷病种有近万种。先天性心脏病、先天性聋哑、先天性智力低 下等疾病都是常见的出生缺陷。在医疗水平相对落后的过去，我们对于这类疾病 束手无策。然而，随着生物技术的不断发展，现在我们可以通过先进的生物技术 来有效的减少新生儿患有先天性疾病的可能性。 防止出生缺陷方面使用最广泛的手段就是 DNA 产前检测，其中包括羊水检 查、无创 DNA 产前检测技术等等手段。 羊水检查 羊水检查多在妊娠 16～20 周期 间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水 进行检查。检查项目包括细胞培养、 性染色体鉴定、染色体核型分析、羊 水生化检查等，以确定胎儿成熟程度 和健康状况，诊断胎儿是否正常或患 有某些遗传病。羊水中 98-99%是水， 1-2%是溶质。溶质一半是有机物，一 半是无机盐。此外还有极少量的细 胞。若想检测胎儿是否患有某些先天 性疾病，就必须依靠羊水中存在的这 “极少量的”细胞。 无创 DNA 产前检测技术 无创DNA产前检测技术仅需采取 孕妇静脉血，适用于年龄较高的孕 妇。利用 DNA 测序技术对母体外周血 浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行 生物信息分析，可以从中得到胎儿的 遗传信息，从而检测胎儿是否患有某 些染色体疾病。然而，母体外周血浆 中胎儿游离DNA含量大概只占全部游 离 DNA 的 3-13%，对这一小部分胎儿 的 DNA 直接进行检测比较困难。 生物学相关知识拓展