对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患者是否应该实施预防性 的治疗措施不能一概而论。不少遗传病的杂合子也会表现出临床症 状,严重者可致死;症状前患者则是在一定条件下会发病者,对他们 治疗既取决于这类疾病的严重程度,治疗的近期、远期效果,药物不 良反应大小,也取决于人们对这种问题的道德取向,不必一概而论, 需要做认真细致的考虑再作决定。 四、遗传病治疗的策略 从基因突变到临床表现的出现,这其间涉及到许多过程,每一过 程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗包括:①针对突变基 因的体细胞基因的修饰与改善;②针对突变基因转录的基因表达调 控;③蛋白质功能的改善;④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制; ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等 第二节传统的遗传病的治疗方法 手术治疗 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了 损伤,应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换。可有 效地减轻或改善症状。手术疗法主要包括手术矫正和器官移植两方 面 (一)手术矫正 外科手术矫正是手术治疗中的主要手段。对遗传病所造成的畸形 可用手术进行矫正或修补,例如修补和缝合唇裂、腭裂,矫正先天性 心脏畸形及两性畸形等。对某些先天性代谢病可以手术的方法调整体 内某物质的生化水平。例如高脂蛋白血症Ⅱa型患者进行回肠空肠旁 路手术后,肠道中胆固醇吸收减少,使患者体内胆固醇水平下降3 对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实施预防性 的治疗措施不能一概而论。不少遗传病的杂合子也会表现出临床症 状，严重者可致死；症状前患者则是在一定条件下会发病者，对他们 治疗既取决于这类疾病的严重程度，治疗的近期、远期效果，药物不 良反应大小，也取决于人们对这种问题的道德取向，不必一概而论， 需要做认真细致的考虑再作决定。 四、遗传病治疗的策略 从基因突变到临床表现的出现，这其间涉及到许多过程，每一过 程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗包括：①针对突变基 因的体细胞基因的修饰与改善；②针对突变基因转录的基因表达调 控；③蛋白质功能的改善；④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 第二节 传统的遗传病的治疗方法 一、手术治疗 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了 损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行切除、修补或替换。可有 效地减轻或改善症状。手术疗法主要包括手术矫正和器官移植两方 面。 （一）手术矫正 外科手术矫正是手术治疗中的主要手段。对遗传病所造成的畸形 可用手术进行矫正或修补，例如修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性 心脏畸形及两性畸形等。对某些先天性代谢病可以手术的方法调整体 内某物质的生化水平。例如高脂蛋白血症Ⅱa 型患者进行回肠-空肠旁 路手术后，肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆固醇水平下降